Detalles de la búsqueda
1.
Genome structural variation in human evolution.
Trends Genet
; 38(1): 45-58, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34284881
2.
Gene fusions during the early evolution of mesothelioma correlate with impaired DNA repair and Hippo pathways.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(1): e23189, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421230
3.
DeepPheWAS: an R package for phenotype generation and association analysis for phenome-wide association studies.
Bioinformatics
; 39(4)2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36744935
4.
Genetic variation of glycophorins and infectious disease.
Immunogenetics
; 75(3): 201-206, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36224278
5.
Human intelectin-2 (ITLN2) is selectively expressed by secretory Paneth cells.
FASEB J
; 36(3): e22200, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35182405
6.
Genotyping complex structural variation at the malaria-associated human glycophorin locus using a PCR-based strategy.
Ann Hum Genet
; 85(1): 7-17, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32895931
7.
The Malaria-Protective Human Glycophorin Structural Variant DUP4 Shows Somatic Mosaicism and Association with Hemoglobin Levels.
Am J Hum Genet
; 103(5): 769-776, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30388403
8.
Structural variation of the malaria-associated human glycophorin A-B-E region.
BMC Genomics
; 21(1): 446, 2020 Jun 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32600246
9.
Fcγ receptors: genetic variation, function, and disease.
Immunol Rev
; 268(1): 6-24, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26497510
10.
Complement receptor 1 gene (CR1) intragenic duplication and risk of Alzheimer's disease.
Hum Genet
; 137(4): 305-314, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29675612
11.
Evolution of the rapidly mutating human salivary agglutinin gene (DMBT1) and population subsistence strategy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(16): 5105-10, 2015 Apr 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25848046
12.
Understanding the Genomic Structure of Copy-Number Variation of the Low-Affinity Fcγ Receptor Region Allows Confirmation of the Association of FCGR3B Deletion with Rheumatoid Arthritis.
Hum Mutat
; 38(4): 390-399, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27995740
13.
No Evidence for Association of ß-Defensin Genomic Copy Number with HIV Susceptibility, HIV Load during Clinical Latency, or Progression to AIDS.
Ann Hum Genet
; 81(1): 27-34, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28084001
14.
Whole exome re-sequencing implicates CCDC38 and cilia structure and function in resistance to smoking related airflow obstruction.
PLoS Genet
; 10(5): e1004314, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24786987
15.
Copy-number variation of the neuronal glucose transporter gene SLC2A3 and age of onset in Huntington's disease.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3129-37, 2014 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24452335
16.
Analysis of copy number variation at DMBT1 and age-related macular degeneration.
BMC Med Genet
; 17(1): 44, 2016 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27416785
17.
Immunocytochemical detection of ERG expression in exfoliated urinary cells identifies with high specificity patients with prostate cancer.
BJU Int
; 117(4): 686-96, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26471473
18.
Determining multiallelic complex copy number and sequence variation from high coverage exome sequencing data.
BMC Genomics
; 16: 891, 2015 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26526070
19.
Evolutionary history of copy-number-variable locus for the low-affinity Fcγ receptor: mutation rate, autoimmune disease, and the legacy of helminth infection.
Am J Hum Genet
; 90(6): 973-85, 2012 Jun 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22608500
20.
Human gene copy number variation and infectious disease.
Hum Genet
; 133(10): 1217-33, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25110110