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1.
NOTCH1-Related Leukoencephalopathy: A Novel Variant and Literature Review.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38474113
2.
Type I Interferonopathy due to a Homozygous Loss-of-Inhibitory Function Mutation in STAT2.
J Clin Immunol
; 43(4): 808-818, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36753016
3.
Juvenile Neuropsychiatric Systemic Lupus Erythematosus: Identification of Novel Central Neuroinflammation Biomarkers.
J Clin Immunol
; 43(3): 615-624, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36469191
4.
JAK Inhibition in Aicardi-Goutières Syndrome: a Monocentric Multidisciplinary Real-World Approach Study.
J Clin Immunol
; 43(6): 1436-1447, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37171742
5.
Systemic inflammatory syndrome in children with FARSA deficiency.
Clin Genet
; 101(5-6): 552-558, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132614
6.
Differential Expression of Interferon-Alpha Protein Provides Clues to Tissue Specificity Across Type I Interferonopathies.
J Clin Immunol
; 41(3): 603-609, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33411153
7.
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: Genetic and phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 185(1): 15-25, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33029936
8.
Cardiac valve involvement in ADAR-related type I interferonopathy.
J Med Genet
; 57(7): 475-478, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31772029
9.
Genetic and phenotypic spectrum associated with IFIH1 gain-of-function.
Hum Mutat
; 41(4): 837-849, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898846
10.
Anti-MDA5 juvenile idiopathic inflammatory myopathy: a specific subgroup defined by differentially enhanced interferon-α signalling.
Rheumatology (Oxford)
; 59(8): 1927-1937, 2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31755959
11.
A Novel Hypomorphic CSF1R Gene Mutation in the Biallelic State Leading to Fatal Childhood Neurodegeneration.
Neuropediatrics
; 51(4): 302-306, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32464672
12.
JAK Inhibition in the Aicardi-Goutières Syndrome.
N Engl J Med
; 383(22): 2190-2191, 2020 11 26.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252884
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Reverse-Transcriptase Inhibitors in the AicardiGoutières Syndrome
N Engl J Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30566312
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Biallelic mutations in NRROS cause an early onset lethal microgliopathy.
Acta Neuropathol
; 139(5): 947-951, 2020 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32100099
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Biallelic NAA60 variants with impaired n-terminal acetylation capacity cause autosomal recessive primary familial brain calcifications.
Nat Commun
; 15(1): 2269, 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38480682
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The introduction and spread of rye (Secale cereale) in the Iberian Peninsula.
PLoS One
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37163473
17.
Polymorphism of the storage proteins in Portuguese rye (Secale cereale L.) populations.
Hereditas
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22568702
18.
Crops on the Rocks: Production, Processing, and Storage at the Early Medieval Site of Senhora Do Barrocal (Municipality of Sátão, Central Portugal).
Plants (Basel)
; 11(4)2022 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35214803
19.
Novel compound heterozygous STN1 variants are associated with Coats Plus syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 9(12): e1708, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34110109
20.
Enhanced cGAS-STING-dependent interferon signaling associated with mutations in ATAD3A.
J Exp Med
; 218(10)2021 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34387651