Detalles de la búsqueda
1.
Fifty years of research on mitochondrial fatty acid oxidation disorders: The remaining challenges.
J Inherit Metab Dis;
46(5): 848-873, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37530674
2.
Genetic assessment in primary hyperoxaluria: why it matters.
Pediatr Nephrol;
38(3): 625-634, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35695965
3.
Very long-term outcomes in 23 patients with cblA type methylmalonic acidemia.
J Inherit Metab Dis;
45(5): 937-951, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35618652
4.
A report from the European Hyperoxaluria Consortium (OxalEurope) Registry on a large cohort of patients with primary hyperoxaluria type 3.
Kidney Int;
100(3): 621-635, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33865885
5.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med;
23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34234304
6.
Riboflavin-Responsive and -Non-responsive Mutations in FAD Synthase Cause Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase and Combined Respiratory-Chain Deficiency.
Am J Hum Genet;
98(6): 1130-1145, 2016 Jun 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27259049
7.
Inflammation-linked adaptations in dermal microvascular reactivity accompany the development of obesity and type 2 diabetes.
Int J Obes (Lond);
43(3): 556-566, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30006585
8.
Correction: The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med;
20(9): 1098, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300369
9.
Fluxomic assay-assisted diagnosis orientation in a cohort of 11 patients with myopathic form of CPT2 deficiency.
Mol Genet Metab;
123(4): 441-448, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29478820
10.
Oleate dose-dependently regulates palmitate metabolism and insulin signaling in C2C12 myotubes.
Biochim Biophys Acta;
1861(12 Pt A): 2000-2010, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27725263
11.
Pharmacological inhibition of carnitine palmitoyltransferase 1 restores mitochondrial oxidative phosphorylation in human trifunctional protein deficient fibroblasts.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis;
1863(6): 1292-1299, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28392417
12.
The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med;
19(1): 104-111, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27362913
13.
Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency Mimicking Propionic Aciduria.
Int J Mol Sci;
18(11)2017 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29104221
14.
Mutations in the lipoyltransferase LIPT1 gene cause a fatal disease associated with a specific lipoylation defect of the 2-ketoacid dehydrogenase complexes.
Hum Mol Genet;
23(7): 1907-15, 2014 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24256811
15.
Antenatal manifestations of inborn errors of metabolism: biological diagnosis.
J Inherit Metab Dis;
39(5): 611-624, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27393412
16.
Circulating Oxalate Levels in Short Bowel Syndrome as a Severity Marker of CKD.
Kidney Int Rep;
9(3): 686-693, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38481504
17.
Primary hyperoxaluria in adults and children: a nationwide cohort highlights a persistent diagnostic delay.
Clin Kidney J;
17(5): sfae099, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38737343
18.
Complete loss of expression of the ANT1 gene causing cardiomyopathy and myopathy.
J Med Genet;
49(2): 146-50, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22187496
19.
Clinical practice recommendations for primary hyperoxaluria: an expert consensus statement from ERKNet and OxalEurope.
Nat Rev Nephrol;
19(3): 194-211, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36604599
20.
Determinants of Kidney Failure in Primary Hyperoxaluria Type 1: Findings of the European Hyperoxaluria Consortium.
Kidney Int Rep;
8(10): 2029-2042, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37849991