Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in DNA mismatch repair proteins MutS Homolog MSH4 and MSH5 cause infertility in both sexes.
Hum Reprod;
37(1): 178-189, 2021 12 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34755185
2.
N-glycosylation of infectious bronchitis virus M41 spike determines receptor specificity.
J Gen Virol;
101(6): 599-608, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32213247
3.
Large next-generation sequencing gene panels in genetic heart disease: challenges in clinical practice.
Neth Heart J;
27(6): 299-303, 2019 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-30847665
4.
Large next-generation sequencing gene panels in genetic heart disease: yield of pathogenic variants and variants of unknown significance.
Neth Heart J;
27(6): 304-309, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30847666
5.
Mutations in the T (brachyury) gene cause a novel syndrome consisting of sacral agenesis, abnormal ossification of the vertebral bodies and a persistent notochordal canal.
J Med Genet;
51(2): 90-7, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24253444
6.
Novel mutation in the KCNJ2 gene is associated with a malignant arrhythmic phenotype of Andersen-Tawil syndrome.
Ann Noninvasive Electrocardiol;
18(5): 471-8, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24047492
7.
Further Introduction of DNA Methylation (DNAm) Arrays in Regular Diagnostics.
Front Genet;
13: 831452, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35860466
8.
Epigenotype-phenotype correlations in Silver-Russell syndrome.
J Med Genet;
47(11): 760-8, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20685669
9.
Recurrent and Founder Mutations in the Netherlands: the Long-QT Syndrome.
Neth Heart J;
19(1): 10-16, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21350584
10.
Molecular basis of unilateral condylar hyperplasia?
Int J Oral Maxillofac Surg;
49(11): 1397-1401, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32423691
11.
Unilateral condylar hyperplasia in hemifacial hyperplasia, is there genetic proof of overgrowth?
Int J Oral Maxillofac Surg;
49(11): 1464-1469, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32249036
12.
International point prevalence study of Intensive Care Unit transfusion practices-Pilot study in the Netherlands.
Transfus Clin Biol;
26(4): 202-208, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31635996
13.
Genome-wide methylation profiling of Beckwith-Wiedemann syndrome patients without molecular confirmation after routine diagnostics.
Clin Epigenetics;
11(1): 53, 2019 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30898153
14.
A genome-wide DNA methylation signature for SETD1B-related syndrome.
Clin Epigenetics;
11(1): 156, 2019 11 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31685013
15.
Two cases of severe neonatal hypertrophic cardiomyopathy caused by compound heterozygous mutations in the MYBPC3 gene.
J Med Genet;
43(10): 829-32, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16679492
16.
[Genetic identification of patients and families with a long-QT syndrome: large regional differences in the result of 10 years]. / Genetische identificatie van patiënten en families met lange-QT-syndroom: grote regionale verschillen in de resultaten van 10 jaar.
Ned Tijdschr Geneeskd;
151(11): 644-8, 2007 Mar 17.
Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-17441570
17.
Clinical and molecular findings in a Moroccan family with Jervell and Lange-Nielsen syndrome: a case report.
J Med Case Rep;
11(1): 88, 2017 Apr 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28364778
18.
Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency: Metabolic Disease or Biochemical Phenotype?
JIMD Rep;
37: 49-54, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28275972
19.
Genotype-phenotype dilemma in a case of sudden cardiac death with the E1053K mutation and a deletion in the SCN5A gene.
Forensic Sci Int;
275: 187-194, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-28391114
20.
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: RYR2 mutations, bradycardia, and follow up of the patients.
J Med Genet;
42(11): 863-70, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16272262