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1.
Bi-allelic variants in IPO8 cause a connective tissue disorder associated with cardiovascular defects, skeletal abnormalities, and immune dysregulation.
Am J Hum Genet;
108(6): 1126-1137, 2021 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34010604
2.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet;
59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33737400
3.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med;
24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906456
4.
Co-occurring anomalies in congenital oral clefts.
Am J Med Genet A;
188(6): 1700-1715, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35179301
5.
Pathogenic variants in THSD4, encoding the ADAMTS-like 6 protein, predispose to inherited thoracic aortic aneurysm.
Genet Med;
23(1): 111-122, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32855533
6.
Co-occurring non-omphalocele and non-gastroschisis anomalies among cases with congenital omphalocele and gastroschisis.
Am J Med Genet A;
185(7): 1954-1971, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33881198
7.
CDK5RAP2 primary microcephaly is associated with hypothalamic, retinal and cochlear developmental defects.
J Med Genet;
57(6): 389-399, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32015000
8.
TAR syndrome: Clinical and molecular characterization of a cohort of 26 patients and description of novel noncoding variants of RBM8A.
Hum Mutat;
41(7): 1220-1225, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32227665
9.
Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency.
Genet Med;
22(3): 524-537, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31578471
10.
MYT1L mutations cause intellectual disability and variable obesity by dysregulating gene expression and development of the neuroendocrine hypothalamus.
PLoS Genet;
13(8): e1006957, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28859103
11.
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond.
Brain;
141(11): 3160-3178, 2018 11 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30351409
12.
Associated anomalies in cases with anorectal anomalies.
Am J Med Genet A;
176(12): 2646-2660, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30548801
13.
Mutations in the latent TGF-beta binding protein 3 (LTBP3) gene cause brachyolmia with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet;
24(11): 3038-49, 2015 Jun 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25669657
14.
Associated anomalies in cases with esophageal atresia.
Am J Med Genet A;
173(8): 2139-2157, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28577344
15.
Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.
Nature;
478(7367): 97-102, 2011 Aug 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-21881559
16.
A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement.
J Med Genet;
53(2): 98-110, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26502894
17.
Refinement of genotype-phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion.
Am J Med Genet A;
167A(5): 1008-17, 2015 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-25728055
18.
Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet;
51(11): 724-36, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25167861
19.
Associated anomalies in anophthalmia and microphthalmia.
Eur J Med Genet;
67: 104892, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-38110175
20.
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Mol Genet Genomic Med;
12(1): e2363, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38284452