Detalles de la búsqueda
1.
Influence of initial clinical suspicion on the diagnostic yield of laboratory enzymatic testing in lysosomal storage disorders. Experience from a multispecialty hospital.
Blood Cells Mol Dis;
98: 102704, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265282
2.
Lysosomal lipid alterations caused by glucocerebrosidase deficiency promote lysosomal dysfunction, chaperone-mediated-autophagy deficiency, and alpha-synuclein pathology.
NPJ Parkinsons Dis;
8(1): 126, 2022 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36202848
3.
Early Diagnosis and Treatment of Purine Nucleoside Phosphorylase (PNP) Deficiency through TREC-Based Newborn Screening.
Int J Neonatal Screen;
7(4)2021 Sep 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34698070
4.
Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up.
J Clin Med;
10(8)2021 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33924567
5.
[50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia.] / 50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña.
Rev Esp Salud Publica;
942020 Dec 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-33323926
6.
Error innat del metabolisme diagnosticat després d'encefalopatia hiperamonièmica induïda per valproat / Error innato del metabolismo diagnosticado tras encefalopatía hiperamoniémica inducida por valproato / Inborn error of metabolism diagnosed after valproate -induced hyperammonemic encephalopathy
Pediatr. catalan;
81(4): 179-182, Oct-Dic. 2021. ilus
Artículo
en Catalán
| IBECS (España) | ID: ibc-218257
7.
[Cardiomyopathy and inborn errors of metabolism in children. Study of 12 cases]. / Miocardiopatía en niños con errores innatos del metabolismo: descripción de 12 casos.
Med Clin (Barc);
137(13): 596-9, 2011 Nov 19.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-21955540
8.
50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña / 50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia
Rev. esp. salud pública;
94: 0-0, 2020. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-200459
9.
Miocardiopatía en niños con errores innatos del metabolismo: descripción de 12 casos / Cardiomyopathy and inborn errors of metabolism in children. Study of 12 cases
Med. clín (Ed. impr.);
137(13): 596-599, nov. 2011.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-92065
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