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1.
SYSMut: decoding the functional significance of rare somatic mutations in cancer.
Brief Bioinform;
23(4)2022 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35804437
2.
The Ephrin B2 Receptor Tyrosine Kinase Is a Regulator of Proto-oncogene MYC and Molecular Programs Central to Barrett's Neoplasia.
Gastroenterology;
163(5): 1228-1241, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35870513
3.
Tyrphostin A9 attenuates glioblastoma growth by suppressing PYK2/EGFR-ERK signaling pathway.
J Neurooncol;
163(3): 675-692, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-37415005
4.
Novel GLI2 mutations identified in patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency (CPHD): Evidence for a pathogenic effect by functional characterization.
Clin Endocrinol (Oxf);
90(3): 449-456, 2019 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-30548673
5.
Pantoprazole Induces Mitochondrial Apoptosis and Attenuates NF-κB Signaling in Glioma Cells.
Cell Mol Neurobiol;
38(8): 1491-1504, 2018 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-30302629
6.
Improving clinical diagnosis in SHOX deficiency: the importance of growth velocity.
Pediatr Res;
83(2): 438-444, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29211059
7.
Systematic discovery of novel ciliary genes through functional genomics in the zebrafish.
Development;
141(17): 3410-9, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25139857
8.
Variations in the high-mobility group-A2 gene (HMGA2) are associated with idiopathic short stature.
Pediatr Res;
79(2): 258-61, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26536448
9.
Frequency of genetic defects in combined pituitary hormone deficiency: a systematic review and analysis of a multicentre Italian cohort.
Clin Endocrinol (Oxf);
83(6): 849-60, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26147833
10.
Evolutionarily ancient association of the FoxJ1 transcription factor with the motile ciliogenic program.
PLoS Genet;
8(11): e1003019, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-23144623
11.
Computational pathology identifies immune-mediated collagen disruption to predict clinical outcomes in gynecologic malignancies.
Commun Med (Lond);
4(1): 2, 2024 Jan 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-38172536
12.
Distinct expression and function of breast cancer metastasis suppressor 1 in mutant P53 glioblastoma.
Cell Oncol (Dordr);
45(6): 1451-1465, 2022 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-36284039
13.
Copy number variations residing outside the SHOX enhancer region are involved in Short Stature and Léri-Weill dyschondrosteosis.
Mol Genet Genomic Med;
10(1): e1793, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34811950
14.
Brain tumors incidences and a retrospective clinical analysis from a tertiary hospital in India.
J Neurooncol;
129(2): 383-7, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27311727
15.
Rabeprazole has efficacy per se and reduces resistance to temozolomide in glioma via EMT inhibition.
Cell Oncol (Dordr);
44(4): 889-905, 2021 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-33948872
16.
Variants in the 5'UTR reduce SHOX expression and contribute to SHOX haploinsufficiency.
Eur J Hum Genet;
29(1): 110-121, 2021 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-32647378
17.
Identification and functional characterization of a novel splicing variant in the F8 coagulation gene causing severe hemophilia A.
J Thromb Haemost;
18(5): 1050-1064, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32078252
18.
Co-occurrence of genomic imbalances on Xp22.1 in the SHOX region and 15q25.2 in a girl with short stature, precocious puberty, urogenital malformations and bone anomalies.
BMC Med Genomics;
12(1): 5, 2019 01 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30626445
19.
Expanding the effects of ERG on chromatin landscapes and dysregulated transcription in prostate cancer.
Nat Genet;
49(9): 1294-1295, 2017 Aug 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-28854182
20.
A 18p11.23-p11.31 microduplication in a boy with psychomotor delay, cerebellar vermis hypoplasia, chorioretinal coloboma, deafness and GH deficiency.
Mol Cytogenet;
9: 89, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27980677