Detalles de la búsqueda
1.
Mcph1, mutated in primary microcephaly, is also crucial for erythropoiesis.
EMBO Rep;
25(5): 2418-2440, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605277
2.
Homozygous MFN2 variants causing severe antenatal encephalopathy with clumped mitochondria.
Brain;
147(1): 91-99, 2024 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37804319
3.
Expanding the molecular spectrum of pathogenic SHOC2 variants underlying Mazzanti syndrome.
Hum Mol Genet;
31(16): 2766-2778, 2022 08 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35348676
4.
SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet;
108(11): 2112-2129, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626534
5.
Germline bi-allelic SH2B3/LNK alteration predisposes to a neonatal juvenile myelomonocytic leukemia-like disorder.
Haematologica;
2023 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37981895
6.
1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Am J Med Genet A;
191(2): 445-458, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36369750
7.
Association of Maternal First Trimester Serum Levels of Free Beta Human Chorionic Gonadotropin and Hypospadias: A Population Based Study.
J Urol;
203(5): 1017-1023, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31855125
8.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A;
182(3): 446-453, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31876365
9.
Loss-of-function variants in ERF are associated with a Noonan syndrome-like phenotype with or without craniosynostosis.
Eur J Hum Genet;
2024 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38824261
10.
Early treatment of neonatal diabetes with oral glibenclamide in an extremely preterm infant.
JIMD Rep;
64(2): 161-166, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36873092
11.
Oligo-astrocytoma in LZTR1-related Noonan syndrome.
Eur J Med Genet;
63(1): 103617, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30664951
12.
Reverse pre-symptomatic testing for Huntington disease: double disclosure when 25% at-risk children reveal the genetic status to their parent.
Eur J Hum Genet;
27(1): 22-27, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30206353
13.
Roles of Type 1 Insulin-Like Growth Factor (IGF) Receptor and IGF-II in Growth Regulation: Evidence From a Patient Carrying Both an 11p Paternal Duplication and 15q Deletion.
Front Endocrinol (Lausanne);
10: 263, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31114545
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