Detalles de la búsqueda
1.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med;
26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37860968
2.
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h-1/int22h-2 duplication.
Clin Genet;
2024 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38561231
3.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med;
25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154149
4.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet;
104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580112
5.
CDK13-related disorder: Report of a series of 18 previously unpublished individuals and description of an epigenetic signature.
Genet Med;
24(5): 1096-1107, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35063350
6.
Alternative splicing of BUD13 determines the severity of a developmental disorder with lipodystrophy and progeroid features.
Genet Med;
24(9): 1927-1940, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35670808
7.
Neurodevelopmental phenotype in 36 new patients with 8p inverted duplication-deletion: Genotype-phenotype correlation for anomalies of the corpus callosum.
Clin Genet;
101(3): 307-316, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34866188
8.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet;
101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170016
9.
The first two non-Finnish HYLS1 variants: Expanding the phenotypic spectrum of hydrolethalus syndrome.
Clin Genet;
100(4): 462-467, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34212369
10.
EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder.
Clin Genet;
100(4): 396-404, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34176129
11.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med;
22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31363182
12.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A;
182(3): 446-453, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31876365
13.
Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly.
Brain;
142(1): 35-49, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30508070
14.
Correction: Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med;
21(8): 1894-1895, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30201961
15.
Whole exome sequencing identifies mutations in 10% of patients with familial non-syndromic cleft lip and/or palate in genes mutated in well-known syndromes.
J Med Genet;
55(7): 449-458, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29500247
16.
Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review.
Genet Med;
20(10): 1236-1245, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29323665
17.
Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome.
Am J Hum Genet;
95(6): 698-707, 2014 Dec 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-25434003
18.
Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.
Genet Med;
19(9): 989-997, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28151489
19.
Mirror extreme BMI phenotypes associated with gene dosage at the chromosome 16p11.2 locus.
Nature;
478(7367): 97-102, 2011 Aug 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-21881559
20.
The Subjective Experience of Patients Diagnosed with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: a Qualitative Study.
J Genet Couns;
26(3): 612-619, 2017 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-27796677