Detalles de la búsqueda
1.
A 20-year long term experience of the Italian Diamond-Blackfan Anaemia Registry: RPS and RPL genes, different faces of the same disease?
Br J Haematol;
190(1): 93-104, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32080838
2.
Design of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for SLC20A2: identification of two novel deletions in primary familial brain calcification.
J Hum Genet;
64(11): 1083-1090, 2019 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31501477
3.
Ribosomal RNA analysis in the diagnosis of Diamond-Blackfan Anaemia.
Br J Haematol;
172(5): 782-5, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26763766
4.
Spontaneous remission in a Diamond-Blackfan anaemia patient due to a revertant uniparental disomy ablating a de novo RPS19 mutation.
Br J Haematol;
185(5): 994-998, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30460677
5.
Loss of GATA-1 full length as a cause of Diamond-Blackfan anemia phenotype.
Pediatr Blood Cancer;
61(7): 1319-21, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24453067
6.
High frequency of ribosomal protein gene deletions in Italian Diamond-Blackfan anemia patients detected by multiplex ligation-dependent probe amplification assay.
Haematologica;
97(12): 1813-7, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22689679
7.
Cleft palate and ADULT phenotype in a patient with a novel TP63 mutation suggests lumping of EEC/LM/ADULT syndromes into a unique entity: ELA syndrome.
Am J Med Genet A;
155A(11): 2746-9, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21990121
8.
Diamond-Blackfan anemia: genotype-phenotype correlations in Italian patients with RPL5 and RPL11 mutations.
Haematologica;
95(2): 206-13, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19773262
9.
HDR syndrome: a novel "de novo" mutation in GATA3 gene.
Am J Med Genet A;
149A(4): 770-5, 2009 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19248180
10.
A new database for ribosomal protein genes which are mutated in Diamond-Blackfan Anemia.
Hum Mutat;
29(11): E263-70, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18781615
11.
RPS19 mutations in patients with Diamond-Blackfan anemia.
Hum Mutat;
29(7): 911-20, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18412286
12.
R298Q mutation of p63 gene in autosomal dominant ectodermal dysplasia associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.
Eur J Med Genet;
51(5): 497-500, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18603493
13.
The broad spectrum of autoimmune lymphoproliferative disease: molecular bases, clinical features and long-term follow-up in 31 patients.
Haematologica;
91(4): 538-41, 2006 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16537120
14.
Interactions between RPS19, mutated in Diamond-Blackfan anemia, and the PIM-1 oncoprotein.
Haematologica;
90(11): 1453-62, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16266891
15.
Molecular basis of Diamond-Blackfan anemia: new findings from the Italian registry and a review of the literature.
Haematologica;
89(4): 480-9, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15075082
16.
Multiplex ligation-dependent probe amplification enhances molecular diagnosis of Diamond-Blackfan anemia due to RPS19 deficiency.
Haematologica;
93(11): 1748-50, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18835835
17.
Identification of defective Fas function and variation of the perforin gene in an epidermodysplasia verruciformis patient lacking EVER1 and EVER2 mutations.
J Invest Dermatol;
128(3): 732-5, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17960179
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