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1.
Mutations in SPATA13/ASEF2 cause primary angle closure glaucoma.
PLoS Genet;
16(4): e1008721, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32339198
2.
Mutations in REEP6 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet;
99(6): 1305-1315, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27889058
3.
Retinal pigment epithelium degeneration caused by aggregation of PRPF31 and the role of HSP70 family of proteins.
Mol Med;
26(1): 1, 2019 12 31.
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| MEDLINE | ID: mdl-31892304
4.
A missense mutation in ASRGL1 is involved in causing autosomal recessive retinal degeneration.
Hum Mol Genet;
25(12): 2483-2497, 2016 06 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-27106100
5.
Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy.
Am J Hum Genet;
94(5): 760-9, 2014 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24791901
6.
Rare and common variants in extracellular matrix gene Fibrillin 2 (FBN2) are associated with macular degeneration.
Hum Mol Genet;
23(21): 5827-37, 2014 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24899048
7.
Photoreceptor degeneration: genetic and mechanistic dissection of a complex trait.
Nat Rev Genet;
11(4): 273-84, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20212494
8.
ATR localizes to the photoreceptor connecting cilium and deficiency leads to severe photoreceptor degeneration in mice.
Hum Mol Genet;
22(8): 1507-15, 2013 Apr 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23297361
9.
Transepithelial resistance in human bestrophin-1 stably transfected Madin-Darby canine kidney cells.
Biotechnol Biotechnol Equip;
29(1): 101-104, 2015 Jan 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-26019622
10.
Expression of PRPF31 and TFPT: regulation in health and retinal disease.
Hum Mol Genet;
21(18): 4126-37, 2012 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-22723017
11.
Severe retinal degeneration in women with a c.2543del mutation in ORF15 of the RPGR gene.
Mol Vis;
20: 1307-17, 2014.
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| MEDLINE | ID: mdl-25352739
12.
TOPORS, implicated in retinal degeneration, is a cilia-centrosomal protein.
Hum Mol Genet;
20(5): 975-87, 2011 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21159800
13.
Mutations in a BTB-Kelch protein, KLHL7, cause autosomal-dominant retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet;
84(6): 792-800, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19520207
14.
Functional characterization of a novel c.614-622del rhodopsin mutation in a French pedigree with retinitis pigmentosa.
Mol Vis;
18: 581-7, 2012.
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| MEDLINE | ID: mdl-22419850
15.
Disease mechanism for retinitis pigmentosa (RP11) caused by missense mutations in the splicing factor gene PRPF31.
Mol Vis;
14: 683-90, 2008 Apr 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-18431455
16.
Clinical Features of a Retinopathy Associated With a Dominant Allele of the RGR Gene.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
59(12): 4812-4820, 2018 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30347075
17.
Effects of Ca2+ ions on bestrophin-1 surface films.
Colloids Surf B Biointerfaces;
149: 226-232, 2017 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27768912
18.
Molecular genetics of retinitis pigmentosa in two Romani (Gypsy) families.
Mol Vis;
12: 909-14, 2006 Aug 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-16917484
19.
TOPORS, a Dual E3 Ubiquitin and Sumo1 Ligase, Interacts with 26 S Protease Regulatory Subunit 4, Encoded by the PSMC1 Gene.
PLoS One;
11(2): e0148678, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-26872363
20.
Recessive Retinopathy Consequent on Mutant G-Protein ß Subunit 3 (GNB3).
JAMA Ophthalmol;
134(8): 924-7, 2016 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27281386