Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell;
185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly.
Cell;
172(5): 897-909.e21, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474918
3.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature;
625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
4.
Genome-wide enhancer maps link risk variants to disease genes.
Nature;
593(7858): 238-243, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33828297
5.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet;
110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
6.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature;
581(7809): 444-451, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
7.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature;
581(7809): 434-443, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
8.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet;
109(10): 1789-1813, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36152629
9.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature;
626(7997): E1, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38225470
10.
Expectations and blind spots for structural variation detection from long-read assemblies and short-read genome sequencing technologies.
Am J Hum Genet;
108(5): 919-928, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33789087
11.
CNV-ClinViewer: enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online.
Bioinformatics;
39(5)2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37104749
12.
Genome-Wide Analysis of Structural Variants in Parkinson Disease.
Ann Neurol;
93(5): 1012-1022, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695634
13.
Mutations causing Lopes-Maciel-Rodan syndrome are huntingtin hypomorphs.
Hum Mol Genet;
30(3-4): 135-148, 2021 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33432339
14.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet;
111(3): 619, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458168
15.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature;
597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
16.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature;
590(7846): E53, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33536625
17.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature;
590(7846): E55, 2021 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33536627
18.
Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes.
Am J Hum Genet;
102(6): 1090-1103, 2018 06 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29805044
19.
Loss of δ-catenin function in severe autism.
Nature;
520(7545): 51-6, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25807484
20.
Whole-Genome Sequencing to Characterize Monogenic and Polygenic Contributions in Patients Hospitalized With Early-Onset Myocardial Infarction.
Circulation;
139(13): 1593-1602, 2019 03 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30586733