Detalles de la búsqueda
1.
Whole genome sequencing reveals a frameshift mutation and a large deletion in YY1AP1 in a girl with a panvascular artery disease.
Hum Genomics;
15(1): 28, 2021 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33971976
2.
Novel frameshift mutation in LIS1 gene is a probable cause of lissencephaly: a case report.
BMC Pediatr;
22(1): 545, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36100855
3.
Phenotypical, Clinical, and Molecular Aspects of Adults and Children With Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Iberoamerica.
Arterioscler Thromb Vasc Biol;
40(10): 2508-2515, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32757650
4.
Genomes of Fasciola hepatica from the Americas Reveal Colonization with Neorickettsia Endobacteria Related to the Agents of Potomac Horse and Human Sennetsu Fevers.
PLoS Genet;
13(1): e1006537, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28060841
5.
Two mutations in the SBDS gene reveal a diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome in a patient with atypical symptoms.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
8(7)2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36577524
6.
Survey of transcripts expressed by the invasive juvenile stage of the liver fluke Fasciola hepatica.
BMC Genomics;
11: 227, 2010 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20374642
7.
Gene Silencing in the Liver Fluke Fasciola hepatica: RNA Interference.
Methods Mol Biol;
2137: 67-92, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32399922
8.
Clinical and molecular aspects of familial hypercholesterolemia in Ibero-American countries.
J Clin Lipidol;
11(1): 160-166, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28391882
9.
Identification of Chalcones as Fasciola hepatica Cathepsin L Inhibitors Using a Comprehensive Experimental and Computational Approach.
PLoS Negl Trop Dis;
10(7): e0004834, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27463369
10.
The miRnome of Fasciola hepatica juveniles endorses the existence of a reduced set of highly divergent micro RNAs in parasitic flatworms.
Int J Parasitol;
45(14): 901-13, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26432296
11.
Genética de la hipercolesterolemia familiar / Genetics of familial hypercholesterolemia / Genética da hipercolesterolemia familiar
Rev. urug. cardiol;
34(3): 239-259, dic. 2019. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS-Express
| ID: biblio-1058915
12.
Síndrome branquio-oto-renal. Presentación de un caso / Branchio-oto-renal syndrome. Case study / Síndrome brânquio-otorrenal. Relato de caso
Arch. pediatr. Urug;
90(5): 283-288, oct. 2019. tab, graf
Artículo
en Español
| LILACS-Express
| ID: biblio-1038526
13.
RNA interference in Fasciola hepatica newly excysted juveniles: long dsRNA induces more persistent silencing than siRNA.
Mol Biochem Parasitol;
197(1-2): 28-35, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25307443
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