Detalles de la búsqueda
1.
The AnnotSV webserver in 2023: updated visualization and ranking.
Nucleic Acids Res;
51(W1): W39-W45, 2023 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37216590
2.
AnnotSV and knotAnnotSV: a web server for human structural variations annotations, ranking and analysis.
Nucleic Acids Res;
49(W1): W21-W28, 2021 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34023905
3.
WGS Revealed Novel BBS5 Pathogenic Variants, Missed by WES, Causing Ciliary Structure and Function Defects.
Int J Mol Sci;
24(10)2023 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37240074
4.
Rare De Novo Missense Variants in RNA Helicase DDX6 Cause Intellectual Disability and Dysmorphic Features and Lead to P-Body Defects and RNA Dysregulation.
Am J Hum Genet;
105(3): 509-525, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31422817
5.
Periodontal (formerly type VIII) Ehlers-Danlos syndrome: Description of 13 novel cases and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet;
100(2): 206-212, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33890303
6.
A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome.
Clin Genet;
99(2): 318-324, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33169370
7.
Novel IQCE variations confirm its role in postaxial polydactyly and cause ciliary defect phenotype in zebrafish.
Hum Mutat;
41(1): 240-254, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31549751
8.
Mutations in KARS cause a severe neurological and neurosensory disease with optic neuropathy.
Hum Mutat;
40(10): 1826-1840, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31116475
9.
AnnotSV: an integrated tool for structural variations annotation.
Bioinformatics;
34(20): 3572-3574, 2018 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29669011
10.
Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140.
Hum Mutat;
39(7): 983-992, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29688594
11.
Mutations in TUBGCP4 alter microtubule organization via the γ-tubulin ring complex in autosomal-recessive microcephaly with chorioretinopathy.
Am J Hum Genet;
96(4): 666-74, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25817018
12.
Mutations in the latent TGF-beta binding protein 3 (LTBP3) gene cause brachyolmia with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet;
24(11): 3038-49, 2015 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25669657
13.
A targeted next-generation sequencing assay for the molecular diagnosis of genetic disorders with orodental involvement.
J Med Genet;
53(2): 98-110, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26502894
14.
Identification of a novel mutation confirms the implication of IFT172 (BBS20) in Bardet-Biedl syndrome.
J Hum Genet;
61(5): 447-50, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26763875
15.
Exome sequencing of Bardet-Biedl syndrome patient identifies a null mutation in the BBSome subunit BBIP1 (BBS18).
J Med Genet;
51(2): 132-6, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24026985
16.
Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet;
51(11): 724-36, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25167861
17.
Homozygosity mapping and candidate prioritization identify mutations, missed by whole-exome sequencing, in SMOC2, causing major dental developmental defects.
Am J Hum Genet;
89(6): 773-81, 2011 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22152679
18.
Targeted high-throughput sequencing for diagnosis of genetically heterogeneous diseases: efficient mutation detection in Bardet-Biedl and Alström syndromes.
J Med Genet;
49(8): 502-12, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22773737
19.
Proteasome subunit PSMC3 variants cause neurosensory syndrome combining deafness and cataract due to proteotoxic stress.
EMBO Mol Med;
12(7): e11861, 2020 07 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32500975
20.
A New SLC10A7 Homozygous Missense Mutation Responsible for a Milder Phenotype of Skeletal Dysplasia With Amelogenesis Imperfecta.
Front Genet;
10: 504, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31191616