Detalles de la búsqueda
1.
Association of unilateral lattice corneal dystrophy on slit lamp and bilateral confocal microscopy features with H572R mutation in the TGFBI gene.
Eye (Lond);
33(12): 1973-1975, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31270466
2.
A novel mutation and phenotypes in phosphodiesterase 6 deficiency.
Am J Ophthalmol;
146(5): 780-8, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18723146
3.
Carrier of R14W in carbonic anhydrase IV presents Bothnia dystrophy phenotype caused by two allelic mutations in RLBP1.
Invest Ophthalmol Vis Sci;
49(7): 3172-7, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18344446
4.
Construction and validation of a Parkinson's disease mutation genotyping array for the Parkin gene.
Mov Disord;
22(7): 932-7, 2007 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17415800
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