Detalles de la búsqueda
1.
Rare variant association on unrelated individuals in case-control studies using aggregation tests: existing methods and current limitations.
Brief Bioinform;
24(6)2023 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37974506
2.
Epilepsy with faint capillary malformation or reticulated telangiectasia associated with mosaic AKT3 pathogenic variants.
Am J Med Genet A;
194(6): e63551, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38321651
3.
Excalibur: A new ensemble method based on an optimal combination of aggregation tests for rare-variant association testing for sequencing data.
PLoS Comput Biol;
19(9): e1011488, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37708232
4.
Ureteropelvic junction obstruction with primary lymphoedema associated with CELSR1 variants.
J Med Genet;
60(12): 1161-1168, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37225411
5.
RASA1 mosaic mutations in patients with capillary malformation-arteriovenous malformation.
J Med Genet;
57(1): 48-52, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31300548
6.
Tumor sequencing is useful to refine the analysis of germline variants in unexplained high-risk breast cancer families.
Breast Cancer Res;
22(1): 36, 2020 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32295625
7.
SLC13A3 variants cause acute reversible leukoencephalopathy and α-ketoglutarate accumulation.
Ann Neurol;
85(3): 385-395, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635937
8.
Analysing ambiguities in trypanosomatids taxonomy by barcoding.
Mem Inst Oswaldo Cruz;
115: e200504, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32578684
9.
Loss of ADAMTS3 activity causes Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3.
Hum Mol Genet;
26(21): 4095-4104, 2017 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28985353
10.
PDGFRB gain-of-function mutations in sporadic infantile myofibromatosis.
Hum Mol Genet;
26(10): 1801-1810, 2017 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334876
11.
Whole exome sequencing identifies mutations in 10% of patients with familial non-syndromic cleft lip and/or palate in genes mutated in well-known syndromes.
J Med Genet;
55(7): 449-458, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29500247
12.
Germline Loss-of-Function Mutations in EPHB4 Cause a Second Form of Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation (CM-AVM2) Deregulating RAS-MAPK Signaling.
Circulation;
136(11): 1037-1048, 2017 Sep 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28687708
13.
Somatic Activating PIK3CA Mutations Cause Venous Malformation.
Am J Hum Genet;
97(6): 914-21, 2015 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26637981
14.
Unmasking familial CPX by WES and identification of novel clinical signs.
Am J Med Genet A;
176(12): 2661-2667, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30462376
15.
Somatic Loss-of-Function PIK3R1 and Activating Non-hotspot PIK3CA Mutations Associated with Capillary Malformation with Dilated Veins (CMDV).
J Invest Dermatol;
2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38431221
16.
A New Tool to Identify Pediatric Patients with Atypical Diabetes Associated with Gene Polymorphisms.
Diabetes Metab J;
2024 03 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38523249
17.
SATB2-Associated Syndrome Due to a c.715C>T:p(Arg239*) Variant in Adulthood: Natural History and Literature Review.
Genes (Basel);
14(4)2023 04 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107640
18.
Transcriptional drifts associated with environmental changes in endothelial cells.
Elife;
122023 03 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36971339
19.
Tumour-agnostic plasma assay for circulating tumour DNA predicts outcome in recurrent and/or metastatic squamous cell carcinoma of the head and neck treated with a PD-1 inhibitor.
Eur J Cancer;
195: 113372, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37913682
20.
Molecular investigation in individuals with orofacial clefts and microphthalmia-anophthalmia-coloboma spectrum.
Eur J Hum Genet;
2023 Nov 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37932364