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1.
Cerebral dural arteriovenous fistulas in patients with PTEN-related hamartoma tumor syndrome.
Clin Genet;
2024 Feb 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38424388
2.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med;
25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37092537
3.
Low risk of embryonic and other cancers in PIK3CA-related overgrowth spectrum: Impact on screening recommendations.
Clin Genet;
104(5): 554-563, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580112
4.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet;
59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820833
5.
GM3 synthase deficiency in non-Amish patients.
Genet Med;
24(2): 492-498, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906476
6.
INPP5K and SIL1 associated pathologies with overlapping clinical phenotypes converge through dysregulation of PHGDH.
Brain;
144(8): 2427-2442, 2021 09 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33792664
7.
Clinical spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Genet Med;
23(8): 1484-1491, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33833411
8.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet;
100(2): 352-363, 2017 Feb 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28132691
9.
Immunopathological manifestations in Kabuki syndrome: a registry study of 177 individuals.
Genet Med;
22(1): 181-188, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31363182
10.
High prevalence of Bardet-Biedl syndrome in La Réunion Island is due to a founder variant in ARL6/BBS3.
Clin Genet;
98(2): 166-171, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32361989
11.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A;
182(3): 446-453, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31876365
12.
Atypical COL3A1 variants (glutamic acid to lysine) cause vascular Ehlers-Danlos syndrome with a consistent phenotype of tissue fragility and skin hyperextensibility.
Genet Med;
21(9): 2081-2091, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30837697
13.
Correction to: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med;
21(7): 1671, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30158694
14.
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med;
21(2): 398-408, 2019 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-30093711
15.
IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med;
21(4): 837-849, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30206421
16.
Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females: a comparative study including 37 novel patients.
Genet Med;
21(8): 1897-1898, 2019 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-30279470
17.
Correction: The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants.
Genet Med;
21(8): 1896, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30262923
18.
High prevalence of congenital deafness on Reunion Island is due to a founder variant of LHFPL5.
Clin Genet;
95(1): 177-181, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30298622
19.
Complementarity of electrophoretic, mass spectrometric, and gene sequencing techniques for the diagnosis and characterization of congenital disorders of glycosylation.
Electrophoresis;
39(24): 3123-3132, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-29869806
20.
Molecular diagnosis of PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) in 162 patients and recommendations for genetic testing.
Genet Med;
19(9): 989-997, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28151489