Detalles de la búsqueda
1.
Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis.
Brain;
2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38696726
2.
Real-life effectiveness 1 year after switching to avalglucosidase alfa in late-onset Pompe disease patients worsening on alglucosidase alfa therapy: A French cohort study.
Eur J Neurol;
31(7): e16292, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587143
3.
Systemic light chain amyloidosis myopathy responsive to daratumumab monotherapy.
Eur J Neurol;
30(3): 745-748, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36403110
4.
Motor and respiratory decline in patients with late onset Pompe disease after cessation of enzyme replacement therapy during COVID-19 pandemic.
Eur J Neurol;
29(4): 1181-1186, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34927321
5.
Macroglossia: A potentially severe complication of late-onset Pompe disease.
Eur J Neurol;
29(7): 2121-2128, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35302691
6.
Risk factors associated with myasthenia gravis in thymoma patients: The potential role of thymic germinal centers.
J Autoimmun;
106: 102337, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31594658
7.
Multidisciplinary team meetings in treatment of spinal muscular atrophy adult patients: a real-life observatory for innovative treatments.
Orphanet J Rare Dis;
19(1): 24, 2024 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38268028
8.
Effect of Intensity of Home Noninvasive Ventilation in Individuals With Neuromuscular and Chest Wall Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis of Individual Participant Data.
Arch Bronconeumol;
59(8): 488-496, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37217384
9.
Characteristics of Patients With Late-Onset Pompe Disease in France: Insights From the French Pompe Registry in 2022.
Neurology;
101(9): e966-e977, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37419682
10.
Glycogenin-1 deficiency mimicking limb-girdle muscular dystrophy.
Mol Genet Metab Rep;
24: 100597, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32477874
11.
Phenotypic Spectrum of Myopathies with Recessive Anoctamin-5 Mutations.
J Neuromuscul Dis;
7(4): 443-451, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32925086
12.
Deep morphological analysis of muscle biopsies from type III glycogenesis (GSDIII), debranching enzyme deficiency, revealed stereotyped vacuolar myopathy and autophagy impairment.
Acta Neuropathol Commun;
7(1): 167, 2019 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31661040
13.
Effect of Intensity of Home Noninvasive Ventilation in Individuals With Neuromuscular and Chest Wall Disorders: A Systematic Review and Meta-Analysis of Individual Participant Data
Arch. bronconeumol. (Ed. impr.);
59(8): 488-496, ago. 2023. graf, ilus
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-224082
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