[Primary trimethylaminuria or fish odor syndrome. A novel mutation in the first documented case in Spain]. / Trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado. Nueva mutación génica y primer caso documentado en España.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Trimethylaminuria or fish odor syndrome is a metabolic disorder characterized by a failure in the oxidation route from trimethylamine (TMA) to trimethylamineN-oxide (TMA-O). Primary trimethylaminuria is an inherited autosomic recessive disease due to mutations in the human FMO3 gene. High levels of free TMA in urine and other body fluids confer an unpleasant body odor resembling that of fish. Here we report a case of primary trimethylaminuria in a 4-year-old girl. PATIENT AND METHOD: A 4-year-old girl who presented with a strong corporal scent resembling that of fish from the age of 9 months agreeing with the introduction of fish in the diet. The patient did not have other relevant personal history and had a correct psychomotor and growing development. Liver function, urea and creatinine levels were normal. The biochemical diagnosis was done by spectrometry, measuring the amount of TMA and TMA-O prior to and after fish intake. RESULTS: Genetic analysis evinced that the patient was homozygous for a novel mutation in exon 3, R51G (c. 151A > G). Both parents were heterozygous. CONCLUSIONS: R51G (c. 151 A > G) mutation had not been found in other patients with trimethylaminuria.

[Non-typhoid salmonellosis in in a basic health area of Navarra, Spain]. / Salmonelosis no tifoidea en un Area de Salud de Navarra, España.

BACKGROUND: Salmonella gastro-enteritis is a Zoonoses transmitted by the ingestion of food products and water or fomites contaminated by the faeces of infected people or animals. At present, constitutes a world-wide pandemic. The aim of the present study has been to in progress examine cases of non-typhoidal salmonellosis in the Health Area I of Navarra (376,079 inhabitants). METHODS: 39,697 outpatient specimens submitted for culture during 1993-2000 were analysed retrospectively. Standard procedures to isolate enteropathogens were employed. The Salmonella strains were serotyped. Data was collected on age, sex, specimen date and result of culture and antimicrobial susceptibility testing for all isolates. RESULTS: 2,924 salmonellae were isolated (7.4%) with the most frequent serotype being Salmonella Enteritidis (62%). The highest isolation rate was associated with children, particularly infants (1,117.3 per 100,000 inhabitants). Salmonella Typhimurium was typically more resistant than Salmonella Enteritidis, although resistance rates in both have increased in recent time. CONCLUSIONS: In spite of the socio-economic improvements, the incidence of gastro-enteritis associated with Salmonella spp. has continued to increase in recent years, mainly affecting infants, and constitutes an important public health problem.

Salmonelosis no tifoidea en un Área de Salud de Navarra, España / Non-typhoidal Salmonellosis in a Basic Health Area of Navarra, Spain

Fundamento: La gastroenteritis por Salmonella es una zoonosis que se transmite por la ingestión de alimentos, agua o fomites contaminados por las heces de un animal o persona infectados y constituye una pandemia de distribución mundial. El objetivo del trabajo ha sido el estudio de la evolución de la salmonelosis no tifoidea en el Área de Salud I de Navarra (376.079 habitantes).Método: Se analizaron retrospectivamente 39.697 coprocultivos extrahospitalarios realizados durante 1993-2000. Para el aislamiento de enteropatógenos bacterianos se emplearon métodos convencionales. Las cepas de Salmonella spp fueron serotipificadas. Otras variables estudiadas fueron edad, sexo, fecha de aislamiento y sensibilidad a antimicrobianos. Resultados: Se aislaron 2.924 Salmonella spp (7,4 per cent). El serotipo más frecuente fue Salmonella Enteritidis (62 per cent). La tasa de mayor incidencia se dio en la edad pediátrica y especialmente en los menores de 1 año (1.117,3 ´ 100.000 habitantes).El serotipo Typhimurium fue globalmente más resistente que el serotipo Enteritidis, aunque en ambos se ha constatado con el tiempo un aumento de las resistencias. Conclusiones: a pesar de las mejoras socioeconómicas y de la calidad de vida, la gastroenteritis por Salmonella spp ha ido en aumento en los últimos años, afectando sobre todo a los niños más pequeños y constituyendo un importante problema de salud pública (AU)

Trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado. Nueva mutación génica y primer caso documentado en España / Primary trimethylaminuria or fish odor syndrome. A novel mutation in the first documented case in Spain

FUNDAMENTO Y OBJETIVO: La trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado es una metabolopatía producida por un trastorno en la oxidación hepática de trimetilamina (TMA) en trimetilamina N-óxido (TMAO). La trimetilaminuria primaria es una enfermedad autosómica recesiva. Los valores elevados de trimetilamina confieren un desagradable olor a pescado a la orina y otras secreciones de los pacientes. Se describe un caso de trimetilaminuria primaria en una niña de 4 años. PACIENTE Y MÉTODO: Niña de 4 años que presentaba desde los 9 meses, coincidiendo con la introducción del pescado en la dieta, un intenso olor corporal y de la orina a pescado. El desarrollo psicomotor y ponderoestatural eran normales, así como las pruebas de función renal y hepática. El diagnóstico bioquímico se realizó midiendo los valores de TMA y TMAO en orina por espectroscopia antes y después de la ingestión de pescado. RESULTADOS: El estudio genético de la paciente demostró que era homocigota para una nueva mutación en el exón 3, R51G (c. 151 A > G) del gen de flavinmonooxigenasa 3, y sus padres, heterocigotos. CONCLUSIONES: La mutación R51G (c. 151 A > G) no había sido encontrada previamente en otros pacientes diagnosticados de trimetilaminuria (AU)

No disponible