Detalles de la búsqueda
1.
Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt.
Am J Hum Genet;
111(3): 487-508, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38325380
2.
Neuropathy target esterase activity defines phenotypes among PNPLA6 disorders.
Brain;
147(6): 2085-2097, 2024 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38735647
3.
Detailed Analysis of ITPR1 Missense Variants Guides Diagnostics and Therapeutic Design.
Mov Disord;
39(1): 141-151, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37964426
4.
Standards of NGS Data Sharing and Analysis in Ataxias: Recommendations by the NGS Working Group of the Ataxia Global Initiative.
Cerebellum;
23(2): 391-400, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36869969
5.
Quantitative Oculomotor Assessment in Hereditary Ataxia: Discriminatory Power, Correlation with Severity Measures, and Recommended Parameters for Specific Genotypes.
Cerebellum;
23(1): 121-135, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36640220
6.
Normal and pathogenic variation of RFC1 repeat expansions: implications for clinical diagnosis.
Brain;
146(12): 5060-5069, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37450567
7.
Detection and Characterization of a De Novo Alu Retrotransposition Event Causing NKX2-1-Related Disorder.
Mov Disord;
38(2): 347-353, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36420574
8.
Multimodal Analysis of the Visual Pathways in Friedreich's Ataxia Reveals Novel Biomarkers.
Mov Disord;
38(6): 959-969, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36433650
9.
Using Smartphone Sensors for Ataxia Trials: Consensus Guidance by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital-Motor Biomarkers.
Cerebellum;
2023 Nov 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38015365
10.
Quantitative Gait and Balance Outcomes for Ataxia Trials: Consensus Recommendations by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital-Motor Biomarkers.
Cerebellum;
2023 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37955812
11.
Quantitative Oculomotor Assessment in Hereditary Ataxia: Systematic Review and Consensus by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital-motor Biomarkers.
Cerebellum;
2023 Apr 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37117990
12.
Genetic testing in motor neuron disease and frontotemporal dementia: a 5-year multicentre evaluation.
J Med Genet;
59(6): 544-548, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33963046
13.
Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data.
Am J Hum Genet;
105(5): 933-946, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31607427
14.
Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1.
Mov Disord;
37(7): 1547-1554, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35722775
15.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain;
144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
16.
Inhibition of the SUV4-20 H1 histone methyltransferase increases frataxin expression in Friedreich's ataxia patient cells.
J Biol Chem;
295(52): 17973-17985, 2020 12 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-33028632
17.
Early-Onset Parkinsonism Is a Manifestation of the PPP2R5D p.E200K Mutation.
Ann Neurol;
88(5): 1028-1033, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32743835
18.
Targeted next generation sequencing and family survey enable correct genetic diagnosis in CRX associated macular dystrophy - a case report.
BMC Ophthalmol;
21(1): 168, 2021 Apr 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33836713
19.
Dominant Mutations in GRM1 Cause Spinocerebellar Ataxia Type 44.
Am J Hum Genet;
101(3): 451-458, 2017 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28886343
20.
De Novo Mutations in EBF3 Cause a Neurodevelopmental Syndrome.
Am J Hum Genet;
100(1): 138-150, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28017370