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1.
Deficiency of the minor spliceosome component U4atac snRNA secondarily results in ciliary defects in human and zebrafish.
Proc Natl Acad Sci U S A;
120(9): e2102569120, 2023 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36802443
2.
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
109(2): 361-372, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35051358
3.
Pathogenic variants affecting the TB5 domain of the fibrillin-1 protein: not only in geleophysic/acromicric dysplasias but also in Marfan syndrome.
J Med Genet;
61(5): 469-476, 2024 Apr 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-38458756
4.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet;
31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35604360
5.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet;
108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33894126
6.
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome.
Genet Med;
26(4): 101059, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38158857
7.
DISP1 deficiency: monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med;
: 101126, 2024 Mar 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-38529886
8.
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Am J Med Genet A;
194(4): e63476, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-37974505
9.
A multidisciplinary and structured investigation of three suspected clusters of transverse upper limb reduction defects in France.
Eur J Epidemiol;
2024 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38671254
10.
Integrating RNA-Seq into genome sequencing workflow enhances the analysis of structural variants causing neurodevelopmental disorders.
J Med Genet;
61(1): 47-56, 2023 Dec 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-37495270
11.
New insights into CC2D2A-related Joubert syndrome.
J Med Genet;
60(6): 578-586, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36319078
12.
Antenatal ultrasound features of isolated recurrent copy number variation in 7q11.23 (Williams syndrome and 7q11.23 duplication syndrome).
Prenat Diagn;
43(6): 734-745, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36914926
13.
Changes in French family medicine residents' perspectives about patient partners' participation in teaching: A qualitative study in co-facilitated practice exchange groups.
Med Teach;
45(11): 1239-1246, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37075245
14.
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder.
Hum Mutat;
43(2): 266-282, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34859529
15.
Pseudodicentric Chromosome Originating from an X-Autosome Translocation in a Male Patient with Cryptozoospermia.
Cytogenet Genome Res;
162(3): 124-131, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35609520
16.
FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects.
Genet Med;
24(12): 2475-2486, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36197437
17.
DNA methylation episignature in Gabriele-de Vries syndrome.
Genet Med;
24(4): 905-914, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35027293
18.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med;
24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35833929
19.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet;
101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170016
20.
Adaptive behavior and psychiatric comorbidities in KCNB1 encephalopathy.
Epilepsy Behav;
126: 108471, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34915430