Detalles de la búsqueda
1.
Genetic Diagnosis of Rare Diseases: Past and Present.
Adv Ther;
37(Suppl 2): 29-37, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32236876
2.
Familial hypertrophic cardiomyopathy associated with a new mutation in gene MYBPC3.
Clin Case Rep;
5(3): 232-237, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28265379
3.
Cornelia de Lange syndrome: Congenital heart disease in 149 patients. / Síndrome de Cornelia de Lange: incidencia de cardiopatía congénita en 149 pacientes.
Med Clin (Barc);
149(7): 300-302, 2017 Oct 11.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28629661
4.
[Familial EXOSC3-related pontocerebellar hypoplasia]. / Hipoplasia pontocerebelosa tipo I familiar con mutación en EXOSC3.
An Pediatr (Barc);
86(5): 284-286, 2017 May.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27876572
5.
Hipoplasia pontocerebelosa tipo I familiar con mutación en EXOSC3 / Familial EXOSC3-related pontocerebellar hypoplasia
An. pediatr. (2003. Ed. impr.);
86(5): 284-286, mayo 2017. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-162285
6.
Síndrome de Cornelia de Lange: incidencia de cardiopatía congénita en 149 pacientes / Cornelia de Lange syndrome: Congenital heart disease in 149 patients
Med. clín (Ed. impr.);
149(7): 300-302, oct. 2017. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-166746
7.
Asesoramiento genético en enfermedades con herencia mendeliana / Genetic counseling in mendelian inherited diseases
Arch. Fac. Med. Zaragoza;
50(1): 12-15, mar. 2010. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-101961
8.
Mutaciones de Splicing / Splicing Mutations
Arch. Fac. Med. Zaragoza;
50(1): 16-21, mar. 2010. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-101962
9.
Bases moleculares de la deficiencia de la hmg-coa sintasa mtocondrial / Molecular basis of hmg-coa synthase mitocondrial deficiency
Arch. Fac. Med. Zaragoza;
49(2): 58-62, sept. 2009.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-114307
10.
Síndrome X Frágil / Fragile X Syndrome
Arch. Fac. Med. Zaragoza;
48(2): 38-42, nov. 2008. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-101875
11.
Genética molecular de la deficiencia de HMG-CoA liasa en la población española / Molecular genetics of HMG-CoA lyase deficiency in spanish population
Arch. Fac. Med. Zaragoza;
48(2): 43-49, nov. 2008. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-101876
12.
Bases Moleculares del syndrome Cornelia de Lange / Molecular Basis of Cornelia de Lange Syndrome
Arch. Fac. Med. Zaragoza;
48(2): 59-65, nov. 2008. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-101878
13.
Microcefalia, defecto de crecimiento y retraso mental. Dificultades diagnósticas para el síndrome alcohólico fetal / Microcephaly, growth deficiency and mental retardation: diagnostic problems in fetal alcohol syndrome
Acta pediatr. esp;
65(9): 465-468, oct. 2007. tab
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-058329
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