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1.
Clinical, genetic, and functional characterization of the glycine receptor ß-subunit A455P variant in a family affected by hyperekplexia syndrome.
J Biol Chem;
298(7): 102018, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35526563
2.
Genotype-phenotype correlations in RHOBTB2-associated neurodevelopmental disorders.
Genet Med;
25(8): 100885, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37165955
3.
Delineation of the clinical profile of CNOT2 haploinsufficiency and overview of the IDNADFS phenotype.
Clin Genet;
103(2): 156-166, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36224108
4.
Genetic diagnosis in Sudanese and Tunisian families with syndromic intellectual disability through exome sequencing.
Ann Hum Genet;
86(4): 181-194, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35118659
5.
An identical-by-descent novel splice-donor variant in PRUNE1 causes a neurodevelopmental syndrome with prominent dystonia in two consanguineous Sudanese families.
Ann Hum Genet;
85(5): 186-195, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-34111303
6.
A heterozygous mutation in the CCDC88C gene likely causes early-onset pure hereditary spastic paraplegia: a case report.
BMC Neurol;
21(1): 78, 2021 Feb 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-33602173
7.
Neurodevelopmental and epilepsy outcomes of patients with infantile spasms treated in a tertiary care center.
Neurosciences (Riyadh);
26(1): 21-25, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33530039
8.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med;
22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32055034
9.
Loss of UGP2 in brain leads to a severe epileptic encephalopathy, emphasizing that bi-allelic isoform-specific start-loss mutations of essential genes can cause genetic diseases.
Acta Neuropathol;
139(3): 415-442, 2020 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-31820119
10.
Ancient founder mutation in RUBCN: a second unrelated family confirms Salih ataxia (SCAR15).
BMC Neurol;
20(1): 207, 2020 May 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-32450808
11.
Overlap of polymicrogyria, hydrocephalus, and Joubert syndrome in a family with novel truncating mutations in ADGRG1/GPR56 and KIAA0556.
Neurogenetics;
20(2): 91-98, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30982090
12.
Loss-of-Function Mutations in FRRS1L Lead to an Epileptic-Dyskinetic Encephalopathy.
Am J Hum Genet;
98(6): 1249-1255, 2016 06 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27236917
13.
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcephaly.
Genet Med;
21(3): 545-552, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30214071
14.
Autozygome and high throughput confirmation of disease genes candidacy.
Genet Med;
21(3): 736-742, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30237576
15.
Pediatric intracranial hypertension. Experience from 2 Tertiary Centers.
Neurosciences (Riyadh);
24(4): 257-263, 2019 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-31872803
16.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat;
39(9): 1246-1261, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29924900
17.
Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan.
Physiol Genomics;
50(11): 929-939, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30345904
18.
Correction to: Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.
Hum Genet;
137(1): 105-109, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29288388
19.
Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia.
Genet Med;
20(12): 1609-1616, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29620724
20.
Case report of a novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing infantile neuroaxonal dystrophy in a Sudanese family.
BMC Med Genet;
19(1): 72, 2018 05 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-29739362