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1.
Common PHOX2B poly-alanine contractions impair RET gene transcription, predisposing to Hirschsprung disease.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis;
1863(7): 1770-1777, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28433712
2.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med;
19(6): 691-700, 2017 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27831545
3.
Whole exome sequencing is necessary to clarify ID/DD cases with de novo copy number variants of uncertain significance: Two proof-of-concept examples.
Am J Med Genet A;
170(7): 1772-9, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27108886
4.
A novel 3q29 deletion associated with autism, intellectual disability, psychiatric disorders, and obesity.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
171B(2): 290-9, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26620927
5.
The molecular function and clinical phenotype of partial deletions of the IGF2/H19 imprinting control region depends on the spatial arrangement of the remaining CTCF-binding sites.
Hum Mol Genet;
22(3): 544-57, 2013 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-23118352
6.
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire.
Hum Genet;
134(6): 613-26, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25805166
7.
A restricted spectrum of mutations in the SMAD4 tumor-suppressor gene underlies Myhre syndrome.
Am J Hum Genet;
90(1): 161-9, 2012 Jan 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-22243968
8.
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.
Hum Mutat;
35(7): 841-50, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24633898
9.
The KCNQ1OT1 imprinting control region and non-coding RNA: new properties derived from the study of Beckwith-Wiedemann syndrome and Silver-Russell syndrome cases.
Hum Mol Genet;
21(1): 10-25, 2012 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21920939
10.
Phenotypic variability associated with the invariant SHOC2 c.4A>G (p.Ser2Gly) missense mutation.
Am J Med Genet A;
164A(12): 3120-5, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25331583
11.
Defining the phenotype associated with microduplication reciprocal to Sotos syndrome microdeletion.
Am J Med Genet A;
164A(8): 2084-90, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24819041
12.
α-Fetoprotein assay on dried blood spot for hepatoblastoma screening in children with overgrowth-cancer predisposition syndromes.
Pediatr Res;
76(6): 544-8, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25167201
13.
Relative burden of large CNVs on a range of neurodevelopmental phenotypes.
PLoS Genet;
7(11): e1002334, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-22102821
14.
Progressive extreme heterotopic calcification.
Am J Med Genet A;
161A(7): 1706-13, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23686761
15.
Prevalence of Beckwith-Wiedemann syndrome in North West of Italy.
Am J Med Genet A;
161A(10): 2481-6, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23918458
16.
Microdeletions in the human H19 DMR result in loss of IGF2 imprinting and Beckwith-Wiedemann syndrome.
Nat Genet;
36(9): 958-60, 2004 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-15314640
17.
Transcriptional hallmarks of Noonan syndrome and Noonan-like syndrome with loose anagen hair.
Hum Mutat;
33(4): 703-9, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22253195
18.
Nephrological findings and genotype-phenotype correlation in Beckwith-Wiedemann syndrome.
Pediatr Nephrol;
27(3): 397-406, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22015620
19.
SOS1 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, structural insights on pathogenic effects, and genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat;
32(7): 760-72, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21387466
20.
Cleft palate and ADULT phenotype in a patient with a novel TP63 mutation suggests lumping of EEC/LM/ADULT syndromes into a unique entity: ELA syndrome.
Am J Med Genet A;
155A(11): 2746-9, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21990121