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1.
A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions: an open-label, multicentre, controlled, cluster-randomised crossover implementation study.
Lancet;
401(10374): 347-356, 2023 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36739136
2.
Generating evidence for precision medicine: considerations made by the Ubiquitous Pharmacogenomics Consortium when designing and operationalizing the PREPARE study.
Pharmacogenet Genomics;
30(6): 131-144, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32317559
3.
EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO.
Hum Mutat;
38(4): 409-425, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28055140
4.
Simulating the Genetics Clinic of the Future - whether undergoing whole-genome sequencing shapes professional attitudes.
J Community Genet;
13(2): 247-256, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35084702
5.
Genetic testing users in Italy and Germany: Health orientation, health-related habits, and psychological profile.
Mol Genet Genomic Med;
10(3): e1851, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35166046
6.
Pharmacogenomics decision support in the U-PGx project: Results and advice from clinical implementation across seven European countries.
PLoS One;
17(6): e0268534, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675343
7.
A monoallelic double mutation as a cause for TNF receptor-associated periodic fever syndrome.
Rheumatol Int;
30(6): 805-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19547977
8.
German and Italian Users of Web-Accessed Genetic Data: Attitudes on Personal Utility and Personal Sharing Preferences. Results of a Comparative Survey (n=192).
Front Genet;
11: 102, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32265977
9.
Implementing pharmacogenomics decision support across seven European countries: The Ubiquitous Pharmacogenomics (U-PGx) project.
J Am Med Inform Assoc;
25(7): 893-898, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29444243
10.
Genetic mapping of variation in spatial learning in the mouse.
J Neurosci;
23(6): 2426-33, 2003 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12657702
11.
Isoniazid-induced polyneuropathy in a tuberculosis patient - implication for individual risk stratification with genotyping?
Brain Behav;
5(8): e00326, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26355945
12.
Molecular analysis of patients with synostotic frontal plagiocephaly (unilateral coronal synostosis).
Plast Reconstr Surg;
113(7): 1899-909, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15253176
13.
Spectrum of novel mutations found in Waardenburg syndrome types 1 and 2: implications for molecular genetic diagnostics.
BMJ Open;
3(3)2013 Mar 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23512835
14.
Utility of MLPA in deletion analysis of GCH1 in dopa-responsive dystonia.
Neurogenetics;
8(1): 51-5, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17111153
15.
Heterozygous mutation in 5'-untranslated region of sepiapterin reductase gene (SPR) in a patient with dopa-responsive dystonia.
Neurogenetics;
5(3): 187-90, 2004 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15241655
16.
Standardized evaluation and documentation of findings in patients with craniosynostosis.
J Maxillofac Surg;
29(1): 25-32, 2001 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11308276
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