Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in CDK13 associated with syndromic ID/DD: Molecular and clinical delineation of 15 individuals and a further review.
Clin Genet;
93(5): 1000-1007, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29393965
2.
Obesity and Hyperphagia With Increased Defective ACTH: A Novel POMC Variant.
J Clin Endocrinol Metab;
107(9): e3699-e3704, 2022 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35737586
3.
Epigenotype-phenotype correlations in Silver-Russell syndrome.
J Med Genet;
47(11): 760-8, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20685669
4.
Genetic Obesity and Bariatric Surgery Outcome in 1014 Patients with Morbid Obesity.
Obes Surg;
30(2): 470-477, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31650404
5.
Molecular study of 33 families with Fraser syndrome new data and mutation review.
Am J Med Genet A;
146A(17): 2252-7, 2008 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18671281
6.
[Genetic obesity: new diagnostic options]. / Genetische obesitas.
Ned Tijdschr Geneeskd;
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Artículo
en Holandés
| MEDLINE | ID: mdl-28351432
7.
Unexpected life-threatening complications in Kabuki syndrome.
Am J Med Genet;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10982974
8.
Lymphangiectasia with persistent Müllerian derivatives: confirmation of autosomal recessive Urioste syndrome.
Am J Med Genet;
104(1): 65-8, 2001 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11746030
9.
Silver-Russell phenotype in a patient with pure trisomy 1q32.1-q42.1: further delineation of the pure 1q trisomy syndrome.
J Med Genet;
39(8): 582-5, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12161598
10.
Management of prenatally detected trisomy 8 mosaicism.
Prenat Diagn;
21(12): 1075-8, 2001 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11746167
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