Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic LETM1 variants perturb mitochondrial ion homeostasis leading to a clinical spectrum with predominant nervous system involvement.
Am J Hum Genet;
109(9): 1692-1712, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36055214
2.
Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability.
J Med Genet;
2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38458752
3.
Treatment recommendations for glycogen storage disease type IB- associated neutropenia and neutrophil dysfunction with empagliflozin: Consensus from an international workshop.
Mol Genet Metab;
141(3): 108144, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38277989
4.
Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b.
Mol Genet Metab;
142(2): 108486, 2024 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38733639
5.
KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties.
Ann Neurol;
94(2): 332-349, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37062836
6.
Repurposing empagliflozin in individuals with glycogen storage disease Ib: A value-based healthcare approach and systematic benefit-risk assessment.
J Inherit Metab Dis;
47(2): 244-254, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38185897
7.
SLC4A10 mutation causes a neurological disorder associated with impaired GABAergic transmission.
Brain;
146(11): 4547-4561, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37459438
8.
Bi-Allelic UQCRFS1 Variants Are Associated with Mitochondrial Complex III Deficiency, Cardiomyopathy, and Alopecia Totalis.
Am J Hum Genet;
106(1): 102-111, 2020 01 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31883641
9.
Pathogenic Bi-allelic Mutations in NDUFAF8 Cause Leigh Syndrome with an Isolated Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet;
106(1): 92-101, 2020 01 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31866046
10.
Bi-allelic Variants in TKFC Encoding Triokinase/FMN Cyclase Are Associated with Cataracts and Multisystem Disease.
Am J Hum Genet;
106(2): 256-263, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32004446
11.
Bi-allelic HPDL Variants Cause a Neurodegenerative Disease Ranging from Neonatal Encephalopathy to Adolescent-Onset Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet;
107(2): 364-373, 2020 08 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32707086
12.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol;
91(2): 225-237, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34954817
13.
Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1170-1185, 2023 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37540500
14.
MOGS-CDG: Quantitative analysis of the diagnostic Glc3 Man tetrasaccharide and clinical spectrum of six new cases.
J Inherit Metab Dis;
46(2): 313-325, 2023 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-36651519
15.
Nicotinamide Riboside for Ataxia Telangiectasia: A Report of an Early Treated Individual.
Neuropediatrics;
54(1): 78-81, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36223879
16.
Treatment of Mitochondrial Phenylalanyl-tRNa-Synthetase Deficiency (FARS2) with Oral Phenylalanine.
Neuropediatrics;
54(5): 351-355, 2023 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-36603837
17.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat;
43(3): 403-419, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34989426
18.
Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes.
Am J Hum Genet;
105(2): 302-316, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31256877
19.
Mutations in HID1 Cause Syndromic Infantile Encephalopathy and Hypopituitarism.
Ann Neurol;
90(1): 143-158, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33999436
20.
Treating neutropenia and neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type Ib with an SGLT2 inhibitor.
Blood;
136(9): 1033-1043, 2020 08 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-32294159