Detalles de la búsqueda
1.
ADGRL1 haploinsufficiency causes a variable spectrum of neurodevelopmental disorders in humans and alters synaptic activity and behavior in a mouse model.
Am J Hum Genet;
109(8): 1436-1457, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35907405
2.
De novo and inherited monoallelic variants in TUBA4A cause ataxia and spasticity.
Brain;
2024 Jun 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38884572
3.
Genome-wide analysis identifies MYH11 compound heterozygous variants leading to visceral myopathy corresponding to late-onset form of megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.
Mol Genet Genomics;
299(1): 44, 2024 Apr 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38625590
4.
SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation.
Hum Genomics;
17(1): 7, 2023 02 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36765386
5.
Fast and reliable detection of repeat expansions in spinocerebellar ataxia using exomes.
J Med Genet;
60(7): 717-721, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599645
6.
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum.
J Med Genet;
60(10): 999-1005, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37185208
7.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain;
145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
8.
Biallelic AOPEP Loss-of-Function Variants Cause Progressive Dystonia with Prominent Limb Involvement.
Mov Disord;
37(1): 137-147, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34596301
9.
Phenotypic spectrum of the recurrent TRPM3 p.(Val837Met) substitution in seven individuals with global developmental delay and hypotonia.
Am J Med Genet A;
188(6): 1667-1675, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35146895
10.
RNF170-Related Hereditary Spastic Paraplegia: Confirmation by a Novel Mutation.
Mov Disord;
36(3): 771-774, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33165979
11.
GRM7-related disorder: five additional patients from three independent families and review of the literature.
Eur J Med Genet;
67: 104893, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38070825
12.
RNA methyltransferase SPOUT1/CENP-32 links mitotic spindle organization with the neurodevelopmental disorder SpADMiSS.
medRxiv;
2024 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38260255
13.
Loss of function of ADNP by an intragenic inversion.
Eur J Hum Genet;
31(8): 967-970, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36828924
14.
Confirmation and Expansion of the Phenotype Associated with the Recurrent p.Val837Met Variant in TRPM3.
Eur J Med Genet;
63(8): 103942, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32439617
15.
Adult Cerebellar Ataxia, Axonal Neuropathy, and Sensory Impairments Caused by Biallelic SCO2 Variants.
Neurol Genet;
7(6): e630, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34746378
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