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1.
Does non-invasive prenatal testing affect the livebirth prevalence of Down syndrome in the Netherlands? A population-based register study.
Prenat Diagn;
41(10): 1351-1359, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34176145
2.
Multiple tumors due to mosaic genome-wide paternal uniparental disomy.
Pediatr Blood Cancer;
66(6): e27715, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30882989
3.
Mixoploidy combined with aneuploidy in a 13 year-old patient with severe multiple congenital abnormalities and intellectual disability.
Am J Med Genet A;
176(2): 492-495, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29226581
4.
What proportion of couples with a history of recurrent pregnancy loss and with a balanced rearrangement in one parent can potentially be identified through cell-free DNA genotyping?
Mol Cytogenet;
16(1): 26, 2023 Sep 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37775759
5.
Phenotypic variability of atypical 22q11.2 deletions not including TBX1.
Am J Med Genet A;
158A(10): 2412-20, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22893440
6.
Health Problems in Adults with Prader-Willi Syndrome of Different Genetic Subtypes: Cohort Study, Meta-Analysis and Review of the Literature.
J Clin Med;
11(14)2022 Jul 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35887798
7.
The Diagnostic Journey of a Patient with Prader-Willi-Like Syndrome and a Unique Homozygous SNURF-SNRPN Variant; Bio-Molecular Analysis and Review of the Literature.
Genes (Basel);
12(6)2021 06 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-34200226
8.
A subtype of childhood acute lymphoblastic leukaemia with poor treatment outcome: a genome-wide classification study.
Lancet Oncol;
10(2): 125-34, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19138562
9.
Social and medical need for whole genome high resolution NIPT.
Mol Genet Genomic Med;
8(1): e1062, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31790156
10.
Interstitial 11q deletion derived from a maternal ins(4;11)(p14;q24.2q25): a patient report and review.
Am J Med Genet A;
149A(7): 1468-75, 2009 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19449434
11.
N-Acetylglutamate Synthase Deficiency Due to a Recurrent Sequence Variant in the N-acetylglutamate Synthase Enhancer Region.
Sci Rep;
8(1): 15436, 2018 10 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-30337552
12.
Postzygotic telomere capture causes segmental UPD, duplication and deletion of chromosome 8p in a patient with intellectual disability and obesity.
Eur J Med Genet;
60(9): 445-450, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28602932
13.
Interstitial 6q21q23 duplication - variant of variable phenotype and incomplete penetrance or benign duplication?
Mol Cytogenet;
9: 43, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-27274769
14.
Two dual-color split signal fluorescence in situ hybridization assays to detect t(5;14) involving HOX11L2 or CSX in T-cell acute lymphoblastic leukemia.
Haematologica;
89(6): 671-8, 2004 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15194534
15.
Targeted sequencing by proximity ligation for comprehensive variant detection and local haplotyping.
Nat Biotechnol;
32(10): 1019-25, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25129690
16.
Behavioural phenotype of a patient with a de novo 1.2 Mb chromosome 4q25 microdeletion.
Eur J Med Genet;
56(6): 331-5, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23542664
17.
Unbalanced three-way chromosomal translocation leading to deletion 18q and duplication 20p.
Eur J Med Genet;
55(4): 265-8, 2012 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-22406089
18.
A 600 kb triplication in the cat eye syndrome critical region causes anorectal, renal and preauricular anomalies in a three-generation family.
Eur J Hum Genet;
20(9): 986-9, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22395867
19.
High incidence of t(7;12)(q36;p13) in infant AML but not in infant ALL, with a dismal outcome and ectopic expression of HLXB9.
Genes Chromosomes Cancer;
45(8): 731-9, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16646086
20.
Identification of NUP98 abnormalities in acute leukemia: JARID1A (12p13) as a new partner gene.
Genes Chromosomes Cancer;
45(5): 437-46, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16419055
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