Secuelas neurológicas en pacientes con infección congénita por citomegalovirus / Neurological sequelae in patients with congenital citomegalovirus

INTRODUCCIÓN: La infección por citomegalovirus es la infección congénita más frecuente en los países desarrollados y una de las principales causas de retraso psicomotor y sordera neurosensorial de origen infeccioso. El presente estudio tiene como objetivos describir las características clínico-analíticas y de neuroimagen de los pacientes con secuelas neurológicas secundarias a la infección congénita por citomegalovirus y compararlas con el grupo de pacientes con infección congénita por citomegalovirus que no presentaron clínica neurológica durante su seguimiento. Material y MÉTODOS: Estudio de cohortes retrospectivo, observacional. Se incluyeron todos los casos de infección congénita por citomegalovirus desde 2003 hasta 2018 y se evaluaron las secuelas neurológicas a corto-medio plazo. Se compararon datos prenatales, perinatales y posnatales de los pacientes con secuelas neurológicas frente a los que no las presentaron. RESULTADOS: En el periodo descrito se registraron 60 pacientes con infección congénita por citomegalovirus: un 65% presentó afectación neurológica durante su periodo de seguimiento (retraso psicomotor 62,2%; microcefalia 61,5%, hipoacusia 46,2%; trastornos motores 27,8%; epilepsia 20,5% y coriorretinitis 5,6%). En el grupo de pacientes que presentó secuelas, la presencia de clínica en el periodo neonatal así como las alteraciones en el estudio de neuroimagen fueron más frecuentes y ambas fueron estadísticamente significativas respecto al grupo asintomático. Los pacientes con afectación neurológica también presentaron mayor puntuación en la escala de neuroimagen según Noyola et al. CONCLUSIONES: La sintomatología al nacimiento y ciertos hallazgos en la neuroimagen, como la presencia de alteraciones de la sustancia blanca o trastornos de la migración neuronal, podrían predecir las secuelas neurocognitivas en los pacientes con infección congénita por citomegalovirus

INTRODUCTION: The infection due to cytomegalovirus is the most common congenital infection in developed countries, and on of the main causes of psychomotor impairment and neurosensory hearing loss of infectious origin. The present study has its objectives to describe the clinical-analytical and neuroimaging of patients with secondary neurological sequelae secondary to the congenital cytomegalovirus infection and then compare them with the group of patients with a congenital cytomegalovirus infection that did not have neurological symptoms during their follow-up. MATERIAL AND METHODS: A retrospective, observational, cohort study was conducted that included all the cases of congenital cytomegalovirus infection from 2003 until 2018 and the short-medium term neurological sequelae were evaluated. Prenatal, perinatal, and postnatal data of patients with neurological sequelae were compared against those that did not present with any. RESULTS: A total of 60 patients with congenital cytomegalovirus infection were recorded during the study period, with 65% having neurological involvement during their follow-up period (62.2% with psychomotor impairment, 61.5% with microcephaly, 46.2% loss of hearing, 27.8% motor disorders, 20.5% epilepsy, and 5.6% with chorioretinitis). In the patient group that had sequelae, the presence of clinical symptoms during the neonatal period, as well as changes in the neuroimaging study, were the most common, with both being statistically significant compared to the asymptomatic group. The patients with neurological involvement also had a higher score on the Noyola et al. neuroimaging scale. CONCLUSIONS: The symptoms at birth, and certain findings in the neuroimaging, like the changes in the white matter or neuronal migration disorders, could predict neurocognitive sequelae in patients with congenital cytomegalovirus infection

Desarrollo psicomotor y cortisol salival en niños que viven juntos a sus madres privadas de libertad / Psychomotor development and cortisol salivary levels in infants that live with their inmate mothers

INTRODUCCIÓN: En Chile el sistema penitenciario cuenta con un programa que permite que las madres privadas de libertad vivan con sus hijos menores de 2 años. Esta modalidad podría implicar que los niños estén más expuestos a condiciones de estrés y a mayor riesgo de retraso en su desarrollo psicomotor (DSM). OBJETIVO: Comparar el DSM y la concentración de cortisol en saliva de los niños que viven en la cárcel junto a sus madres y comparar los resultados con los observados en niños que no están bajo este régimen. SUJETOS Y MÉTODO: Estudio transversal en 42 lactantes, 12 de ellos hijos de madres reclusas en el centro penitenciario de Santiago (CPF), y 30 controles provenientes de un Centro de Salud Familiar de Atención Primaria (CESFAM). Se evaluó DSM de los lactantes mediante la encuesta ASQ-3 y se realizó medición de cortisol salival mediante radioinmunoensayo a los lactantes y madres. RESULTADOS: La mediana de cortisol salival de los hijos de madres del CPF y CESFAM fue de 2,3 ng/ml (IQR 1,1 a 2,7) y de 2,1 ng/ml (IQR 1,6 a 2,9) respectivamente. El cortisol materno fue 4,6 ng/ml (IQR 3,8 a 7,3) en el CPF y 3,7 ng/ml (IQR 2,4 a 4,7) en el CESFAM. El déficit del DSM fue 2,3% y 28,5% para los niños del CPF y del CESFAM, respectivamente, sin diferencia estadística (p = 0,06). CONCLUSIONES: No hubo diferencia en el DSM y tampoco en el cortisol salival entre los niños de ambos grupos.

INTRODUCTION: In Chile, the prison system has a program that allows inmate mothers to live with their children un der two years of age. This could imply that these children are more exposed to stress conditions and a higher psychomotor developmental delay (PDD) risk. OBJECTIVE: To compare the PDD and salivary cortisol concentrations (SCC) of children living in prison with their mothers and to compare the results with control children. SUBJECTS AND METHOD: Cross-sectional study in 42 infants, 12 of them are children of inmate mothers in the penitentiary center (CPF) of Santiago, and 30 controls from a Primary Care Family Health Center (CESFAM). PDD of infants was assessed through the ASQ-3 questionnaire and salivary cortisol was measured in infants and mothers using radioimmunoassay. RESULTS: The median salivary cortisol level of the children of CPF and CESFAM mothers was 2.3 ng/ ml (IQR 1.1 to 2.7) and 2.1 ng/ml (IQR 1.6 to 2, 9) respectively. Maternal cortisol was 4.6 ng/ml (IQR 3.8 to 7.3) in the CPF and 3.7 ng/ml (IQR 2.4 to 4.7) in the CESFAM. The PDD deficit was 2.3% and 28.5% for children from the CPF and the CESFAM respectively, without statistical difference (p = 0.06). CONCLUSIONS: There was no difference in the PDD and salivary cortisol between children of both groups.

Evaluación del desarrollo de un grupo de recién nacidos prematuros frente a niños nacidos a término / Assessment of the development of a group of children born preterm compared to children born to term

Introducción: actualmente, los recién nacidos prematuros representan el 10% de los nacimientos en España, justificando un 50% de la discapacidad infantil, con un presunto riesgo aumentado de alteraciones en comparación con los nacidos a término. El presente estudio trata de determinar si tienen mayor probabilidad de retraso del desarrollo que estos. Pacientes y métodos: se han incluido 58 niños menores de seis años de un centro de salud madrileño, que nacieron con 34 o más semanas y menos de 37 de edad gestacional (prematuros tardíos), cuyos controles pareados nacieron a término. Para detectar la existencia de retraso del desarrollo se utilizó el inventario de desarrollo de Battelle. Resultados: no se encontraron diferencias en las medias de la puntuación total de ambas poblaciones, ni por áreas de desarrollo ni con respecto a las desviaciones típicas (-1,0, -1,5 y -2) frente a no desviación. Veinticuatro de los niños (20,69%) mostraron algún grado de desviación frente a lo considerado un desarrollo normal, de los que 14 (58,3%) no tenían sospecha de retraso. La prevalencia de retrasos se sitúa en 0,224 para los términos y en 0,207 para los prematuros tardíos. Conclusiones: no se encuentran diferencias en la prevalencia de retrasos entre ambas poblaciones. Dado que en más del 50% de los niños en los que se demostró algún grado de retraso no existía sospecha previa del mismo, se demuestra la necesidad de aplicar protocolos de escrutinio del retraso psicomotor en las visitas del niño sano en Atención Primaria para un diagnóstico precoz

Introduction: at present, preterm births amount to 10% of total births in Spain and account for 50% of disabilities in children, and it is believed that children born preterm birth are at higher risk of experiencing developmental problems compared to children born at term. Our study aimed to determine whether preterm infants are more likely to have developmental delays. Patients and methods: the study included 58 children aged less than 6 years managed at a primary care centre in the region of Madrid born between 34 and 37 weeks’ gestation (late preterm) and matched controls born to term. We used the Battelle Developmental Inventory to assess the presence of developmental delays. Results: we did not find differences between the two groups in the mean scores for the total test or the different development domains, nor in the number of children with relevant standard deviations from the mean (-1.0, -1.5 and -2) versus those without such deviation. Some degree of delay compared to normal development was found in 24 of the children (20.69%), and the delay had not been suspected before testing in 14 of them (58.3%). We found a prevalence of developmental delay of 0.224 in children born at term and 0.207 in children born late preterm. Conclusions: we did not significant differences in the prevalence of developmental delays between the two groups. Delays had not been suspected before testing in more than 50% of the children in whom they were identified, which evinces the need to include psychomotor delay screening protocols in the primary care child wellness checkup programme for the early diagnosis of these problems

Child dietary intake of folate and vitamin B12 and their neurodevelopment at 24 and 30 months of age / Ingesta de folato y vitamina B12 en la dieta del niño y su neurodesarrollo a los 24 y 30 meses de edad

Abstract Objective To evaluate whether child dietary intake of folate and vitamin B12, is associated with mental and psychomotor development in Mexican children, respectively, at 24 and 30 months of age. Materials and methods Information about neurodevelopment and dietary intake of folate and vitamin B12 at 24 and 30 months of age among 229 children belonging to a perinatal cohort was analyzed longitudinally. Dietary information was assessed using a semi-quantitative food frequency questionnaire, and neurodevelopment by Bayley Scale of Infant Development II. Results At 30 months of age, dietary folate intake was marginally associated with increased Mental Development Index (MDI) (β=8.33; 95%CI -0.48, 17.14; p=0.06). Non-significant positive associations of vitamin B12 with MDI were found. Psychomotor Development Index (PDI) was not associated with these nutrients. Conclusion Dietary folate intake in early childhood may benefit the mental development of children.

Resumen Objetivo Evaluar si la ingesta dietética infantil de folato y vitamina B12 se asocia con el desarrollo mental y psicomotor en niños mexicanos de 24 y 30 meses de edad. Material y métodos La información del neurodesarrollo y la ingesta dietética de folato y B12 a los 24 y 30 meses de edad de 229 niños pertenecientes a una cohorte perinantal, se analizó longitudinalmente. La información dietética se obtuvo por un cuestionario de frecuencia de alimentos semicuantitativo y el neurodesarrollo mediante la Escala de Desarrollo Infantil de Bayley II. Resultados A los 30 meses de edad, la ingesta dietética de folato se asoció marginalmente con un incremento del Índice de Desarrollo Infantil (IDM) (β=8.33; IC95% -0.48, 17.14; p=0.06). Se observaron asociaciones positivas no significativas entre la B12 y el IDM. El Índice de Desarrollo Psicomotor (IDP) no se asoció con dichos nutrientes. Conclusión La ingesta dietética infantil de folato puede beneficiar el desarrollo mental.

Desarrollo psicomotor en pacientes con cardiopatía congénita grave / Psychomotor development in patients with severe congenital heart disease

Objetivo. Analizar los hitos motores alcanzados en los dos primeros años de vida en pacientes con cardiopatía congénita grave. Pacientes y métodos. De 89 pacientes con cardiopatía congénita grave, 19 fueron excluidos por antecedentes de prematuridad o cromosomopatía, cuatro por antecedente de ictus isquémico y dos por ausencia de historia clínica. Se obtuvieron resultados del test de Denver (TD) a los 2, 6, 12, 15 y 18 meses, y resultados en los campos motor, del lenguaje y de interacción social. Resultados. El 59,4% fueron varones, y el 40,6%, mujeres. La edad media de los pacientes sometidos a oxigenación con membrana extracorpórea con TD patológico a los 18 meses fue de 3 meses, frente a 11,88 meses de los que presentaban un TD normal. El TD a los 2 meses resultó normal en el 98,4% de los pacientes, en el 87,5% a los 6 y 12 meses, en el 81,3% a los 15 meses, y en el 85% a los 18 meses. Dos de los pacientes con alteración en el neurodesarrollo normalizaron el TD antes de los 24 meses. El campo del neurodesarrollo más afectado fue el del lenguaje (15,6%), seguido del motor (10,9%) y de la interacción social (8%). Conclusiones. El retraso en el desarrollo psicomotor, especialmente en el área del lenguaje, es más frecuente en pacientes con cardiopatías congénitas graves, y la presencia de cianosis y la necesidad de circulación con membrana extracorpórea son las variables que más se asocian con este tipo de patología

Aim. Retrospective analysis of the neurodevelopment in the first two years of life in patients with severe congenital heart disease. Patients and methods. Out of 89 patients with severe congenital heart disease 19 were excluded due to a history of prematurity and/or chromosomopathy, four due to a history of ischemic stroke and two due to lack of medical history. Denver Test (DT) results at 2, 6, 12, 15 and 18 months, and results in motor, language and social interaction fields were achieved. Results. 59.4% were male and 40.6% female. The mean age of patients undergoing extracorporeal membrane oxygenation with pathological DT at 18 months was 3 months, compared to 11.88 months in those with normal DT. DT at 2 months was normal in 98.4% of patients, 87.5% at 6 and 12 months, 81.3% at 15 months and 85% at 18 months. Two patients with abnormal neurodevelopment normalized the DT before 24 months. The field of neurodevelopment most affected was language (15.6%), followed by motor (10.9%) and social interaction (8%). Conclusions. Psychomotor development delay, especially in the area of language, is more frequent in patients with severe congenital heart disease. The presence of cyanosis and the need for extracorporeal membrane oxygenation were the variables that are most associated with this type of pathology

Desarrollo psicomotor y dificultades del aprendizaje en preescolares con probable trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Estudio epidemiológico en Navarra y La Rioja / Psychomotor development and learning difficulties in preschool children with probable attention deficit hyperactivity disorder: An epidemiological study in Navarre and La Rioja

Introducción: Los síntomas del TDAH emergen a partir de la edad preescolar. El TDAH en preescolares implica una importante repercusión académica posterior. En España no hay instrumentos normalizados (idioma y cultura) para la detección del TDAH en preescolares ni disponemos de datos de su impacto. Objetivos: Evaluar factores de desarrollo y dificultades de aprendizaje asociados con probable TDAH y valorar la repercusión del probable TDAH en el ámbito escolar en niños preescolares. Métodos: Estudio poblacional en el que se aplicó un muestreo polietápico-estratificado proporcional por conglomerados. Resultados: Detectamos diferencias significativas entre probable TDAH y percepción parental de dificultades en el desarrollo del lenguaje expresivo, comprensión y psicomotricidad fina y en el área de emociones, concentración, conducta y relaciones. El 34% de preescolares con probable TDAH presentaban dificultades en el aprendizaje global. La interferencia se manifestó predominantemente en el subtipo inatento. En el análisis multivariante, las dificultades en el aprendizaje se asociaron a la presencia de un desarrollo psicomotor retrasado en los 3 primeros años de vida (OR: 5,57) valorado por los progenitores y al probable TDAH (OR: 2,34). Conclusiones: El probable TDAH en preescolares se ve asociado a la percepción parental de dificultades en varias dimensiones del desarrollo y el aprendizaje. Es importante realizar una detección precoz del TDAH en la época preescolar para iniciar de forma temprana intervenciones clínicas y educativas efectivas (AU)

Introduction: ADHD symptoms begin to appear at preschool age. ADHD may have a significant negative impact on academic performance. In Spain, there are no standardized tools for detecting ADHD at preschool age, nor is there data about the incidence of this disorder. Objective: To evaluate developmental factors and learning difficulties associated with probable ADHD and to assess the impact of ADHD in school performance. Methods: We conducted a population-based study with a stratified multistage proportional cluster sample design. Results: We found significant differences between probable ADHD and parents’ perception of difficulties in expressive language, comprehension, and fine motor skills, as well as in emotions, concentration, behaviour, and relationships. Around 34% of preschool children with probable ADHD showed global learning difficulties, mainly in patients with the inattentive type. According to the multivariate analysis, learning difficulties were significantly associated with both delayed psychomotor development during the first 3 years of life (OR: 5.57) as assessed by parents, and probable ADHD (OR: 2.34). Conclusions: There is a connection between probable ADHD in preschool children and parents’ perception of difficulties in several dimensions of development and learning. Early detection of ADHD at preschool ages is necessary to start prompt and effective clinical and educational interventions (AU)

Perfil de indivíduos com sequela de acidente vascular encefálico / El perfil de los individuos con secuelas de accidente cerebrovascular / Profile of individuals with sequel of stroke

Introdução: O acidente vascular encefálico (AVE) caracteriza-se ainda como um grande problema de saúde pública e a principal causa de incapacidade neurológica grave. Objetivo: Analisar o perfil dos indivíduos com sequela de AVE. Metodologia: Pesquisa descritiva, transversal, com abordagem quantitativa, realizada no domicilio dos pacientes com sequela de AVE (João Pessoa/PB). Resultados: Evidenciou uma predominância do sexo feminino; idosos; casados; baixo grau de escolaridade; e baixa renda. Com relação à caracterização do AVE, a maior parte teve o primeiro episódio do tipo isquêmico, com tempo de ocorrência entre 6 meses e um ano, e as comorbidades mais prevalentes foram Hipertensão Arterial, Diabetes Mellitus e Cardiopatia. Conclusão: Neste sentindo, urge a necessidade de se ampliar o conhecimento, por meio da realização de mais estudos científicos tendo em vista a idade, sexo, fatores de risco, econômicos e sociais que podem influenciar na incidência do AVE e de outras comorbidades (AU)

Introducción: El accidente cerebrovascular (ictus) sigue siendo caracterizado como un problema de salud pública importante y la principal causa de discapacidad neurológica severa. Objetivo: Analizar el perfil de los pacientes con secuelas de ictus. Metodología: Estudio descriptivo, transversal, con abordaje cuantitativo, realizado en el hogar de los pacientes con secuelas de ictus (João Pessoa / PB). Resultados: Hubo un predominio del sexo femenino; Las personas mayores; casado; bajo nivel de educación; y de bajos ingresos. En cuanto a la identificación de los accidentes cerebrovasculares, la mayoría tenía el primer episodio de tipo isquémico, con el tiempo de ocurrencia de entre seis meses y un año, y las comorbilidades más prevalentes fueron la hipertensión arterial, la diabetes mellitus y las enfermedades del corazón. Conclusión: En este sentimiento, hay una necesidad urgente de ampliar el conocimiento a través de la realización de estudios más científicos para la edad, sexo, riesgo, factores económicos y sociales que pueden influir en la incidencia de accidente cerebrovascular y otras comorbilidades (AU)

Introduction: The cerebrovascular accident (stroke) still characterized as a major public health problem and the leading cause of severe neurological disability. Objective: To analyze the profile of patients with sequel of stroke. Methodology: Descriptive, cross-sectional study with a quantitative approach, held in the home of patients with sequel of stroke (João Pessoa / PB). Results: There was a predominance of females; Senior citizens; married; low level of education; and low income. Regarding the identification of stroke, most had the first episode of ischemic type, with time of ocurrence between six months and one year, and the most prevalent comorbidities were arterial hypertension, diabetes mellitus and heart disease. Conclusion: In this feeling, there is an urgent need to expand knowledge through conducting more scientific studies for age, sex, risk, economic and social factors that may influence the incidence of stroke and other comorbidities (AU)

Comparación del desarrollo psicomotor en preescolares chilenos con normopeso versus sobrepeso/obesidad / Comparison of psychomotor development in preschool Chilean normal weight versus overweight/ obesity

Objetivo: comparar cómo se distribuye el Desarrollo Psicomotor (DSM) en tres estados nutricionales: normal, sobrepeso y obeso. Material y métodos: se aplicó el Test de DSM “TEPSI” a 58 niños (muestra intencionada) de un total de 150, de 4 a 4,5 años, los cuales se dividieron en 3 grupos: normopeso (n=28); sobrepeso (n=18) y obeso (n=12). El peso y la talla se midieron utilizando una balanza SECA y un cartabón de pared (metodología de Frankfurt). La evaluación nutricional se realizó por IMC/edad según la propuesta del Center for Disease Control de Estados Unidos (CDC). Las comparaciones se realizaron mediante un análisis de varianza, prueba Tukey y prueba de Kruskal-Wallis. Se emplearon gráficos de cajas. El nivel de significación empleado fue de α ≤0,05 en todos los casos. Resultados: los preescolares con obesidad y sobrepeso estudiados mostraron un perfil motriz clasificado como inferior y muy inferior, respectivamente, cuando eran comparados con el grupo de preescolares normopeso. Conclusiones: el sobrepeso/obesidad es un factor que influye en el desarrollo de la psicomotricidad de forma negativa en preescolares de 4 años de edad (AU)

Objective: to compare the DSM Nutritional distributed in three states: normal, overweight and obese. Subjects and methods: test DSM “TEPSI” 58 children (intentional sample) from a total of 150, 4 to 4.5 years, which were divided into 3 groups was applied: normal weight (n=28); overweight (n=18) and obese (n=12). Weight and height were measured using a SECA scale and a bevel wall (methodology Frankfurt). Nutritional assessment was performed by BMI / age as proposed by the Center for Disease Control (CDC). Comparisons were made using analysis of variance, Tukey test and Kruskal-Wallis test. Box plots were used. The significance level was used in all cases α ≤0,05. Results: preschool overweight and obese studied showed a driving profile classified as inferior and much lower, respectively, when they were compared with the normal weight group of preschoolers. Conclusions: overweight/obesity is a factor in the development of motor skills in preschool negatively 4 years old (AU)

Niños adoptados: experiencia en la consulta de neuropediatría / Adopted children: experience in neuropaediatric clinic

Introducción: España es el primer país de Europa en número de adopciones internacionales. Los niños adoptados podrían tener mayor riesgo de presentar una patología neurológica. Objetivo: Describir la serie de pacientes adoptados atendidos en la consulta de neuropediatría durante un periodo de 22 años, determinar las patologías neurológicas más prevalentes y analizar los posibles factores de riesgo. Pacientes y métodos: Niños adoptados atendidos desde mayo de 1990 hasta mayo de 2012 (n= 226), divididos en dos grupos: adoptados nacionales (AN= 59) y adoptados internacionales (AI= 167). El grupo AI fue subdividido en cuatro áreas de procedencia: Europa del Este (AI-E), Latinoamérica (AI-L), países orientales (AI-O) e India (AI-I). Resultados: Se desconoce la mayoría de antecedentes previos a la adopción, entre los cuales los más frecuentes son el consumo materno de alcohol durante la gestación (9,3%), los malos tratos (3,5%) y el abandono (3,5%). La edad media de adopción en AI (2,71 años) fue significativamente mayor que en AN, sin diferencias en la edad media de la primera visita. Fueron remitidos desde atención primaria el 51,3% de los casos. Los motivos de consulta principales fueron el retraso psicomotor (20,8%) y los problemas escolares (12,4%). Las patologías neurológicas más prevalentes fueron los problemas de atención (30,5%, significativamente más frecuentes en los grupos AI y AI-E), la discapacidad intelectual (18,6%) y el retraso psicomotor (7,5%). El síndrome alcohólico fetal (18,1%) es prácticamente exclusivo del subgrupo AI-E. Discusión: El país de origen puede influir en el tipo de patología neurológica de los niños adoptados. Ciertos factores, como la edad de adopción, los antecedentes familiares o la estancia en orfanatos, marcan las posibilidades de desarrollo del niño (AU)

Introduction: Spain is the first country in Europe by number of international adoptions. Adopted children may be at increased risk for neurological disease. Objective: Describe the number of patients seen in consultation adopted neuropediatric for a period of 22 years, to determine the most prevalent neurological pathologies and analyze potential risk factors. Patients and methods: Children with a history of adoption attended May-1990 to May-2012 (n= 226) divided into two groups: national adopted (AN= 59) and international (AI= 167). The AI group was subdivided into four areas of origin: Eastern Europe (AI-E), Latin America (AI-L), Eastern Countries (AI-O) and India (AI-I). Results: Most pre-adoption history is unknown, the most frequent alcohol consumption during pregnancy (9.3%), abuse (3.5%) and neglect (3.5%). The average age of adoption AI (2.71 years) was significantly higher than in AN, finding no differences in mean age at first visit. Were referred from primary care 51.3%. The main reasons for visiting were psychomotor retardation (20.8%) and school problems (12.4%). The most prevalent neurological disorders were attention problems (30.5%, significantly more frequent in AI and AI-E), intellectual disability (18.6%) and psychomotor retardation (7.5%). The fetal alcohol syndrome (18.1%) is almost unique subgroup AI-E. Discussion: The country of origin may influence the type of neurological pathology of adopted children. Factors such as age of adoption, family history or stay in orphanages mark the child’s developmental possibilities (AU)

Parental tobacco consumption and child development / Consumo de tabaco parental e desenvolvimento infantil

OBJECTIVE: To analyze the association between parental tobacco consumption and the prevalence of psychomotor development disorders in children between 6 and 22 months of age.METHOD: One hundred and nine mothers, fathers, and their babies participated in the study. The sociodemographic and clinical conditions were assessed using questionnaires. Tobacco consumption was assessed using the Fagerström Test for Nicotine Dependence (FTND). Child development was evaluated using the Scale of Psychomotor Development in Early Childhood.RESULTS: There was a significant negative correlation between the father's morning smoking (FTND) and the child's language development quotient; r = -0.41, p = 0.005, r2 =0.15. The children of mothers without nicotine dependence had a higher mean language development quotient than children of mothers with nicotine dependence; F(1, 107) = 5.51, p = 0.021, ?p2 = 0.05.CONCLUSION: Parental smoking appears to have a detrimental effect on child development.

OBJETIVO: Analisar a relação entre o consumo de tabaco parental e a prevalência de distúrbios no desenvolvimento psicomotor em crianças entre os seis e os 22 meses.MÉTODO: Participaram do estudo 109 mães e pais e seus bebês. As circunstâncias sociodemográficas e clínicas foram avaliadas com recurso a questionários. O consumo de tabaco foi avaliado com o Teste de Fagerström para a Dependência Tabagística (Heatherton, Kozlowski, Frecker & Fagerström, 1991). O desenvolvimento infantil foi avaliado com a Escala do Desenvolvimento Psicomotor da Primeira Infância (Brunet & Lézine, 1951).RESULTADOS: Há uma correlação negativa significativa entre o fumo matinal (FTND) do pai e o quociente de desenvolvimento de linguagem da criança, r = -0,41, p = 0,005, r2 = 0,15. As crianças de mães sem dependência tabagística têm em média um quociente de desenvolvimento de linguagem superior às crianças de mães com dependência tabagística, F (1,107) = 5,51, p = 0,021, ?p2 = 0,05.CONCLUSÃO: O consumo de tabaco parental parece ter um efeito prejudicial para o desenvolvimento da criança.

Evolución de la demanda asistencial neuropediátrica en un hospital español de tercer nivel a lo largo de 20 años / Changes in the demand for paediatric neurology care in a spanish tertiary care hospital over a 20-year period

Objetivo: El objetivo de este trabajo es conocer el perfil de la demanda asistencial neuropediátrica en un hospital español de tercer nivel a lo largo de los últimos 20 años. Método: Se estudiaron datos epidemiológicos, motivos de consulta, diagnósticos y exámenes complementarios de todos los pacientes valorados en nuestra Unidad de Neuropediatría en sus 20 años de funcionamiento (de mayo de 1990 a marzo del 2010). También se revisaron estos mismos datos centrándonos en pacientes cuya primera visita se efectuó en los últimos 5 años (2005-2010), para compararlos con los obtenidos en un estudio previo desarrollado de 1990 a 1995 en esta unidad. Para comparar los 5 primeros años (grupo 1) con los últimos 5 años (grupo 2), se calcularon los intervalos de confianza para p < 0,05 para la distribución en frecuencias (%) de cada categoría. Resultados: Los principales motivos de consulta y diagnósticos de los 12.726 pacientes valorados en los 20 años, así como los resultados obtenidos del grupo 1 (2.046 pacientes) y del grupo 2 (4.488 pacientes), con sus intervalos de confianza, se presentan en diversas tablas. Conclusiones: Las variaciones experimentadas en los motivos de consulta, los diagnósticos y los exámenes complementarios a lo largo del tiempo reflejan los cambios determinados por los avances médicos, científicos y sociales, además de temas organizativos propios de cada hospital, lo que explica las dificultades para comparar diferentes series de pacientes en diferentes momentos y más aún entre diferentes hospitales

Objective: The purpose of this study is to determine the profile of the demand for paediatric neurology care in a Spanish tertiary hospital over the past 20 years. Method: We studied epidemiological data, reasons for consultation, diagnoses and complementary tests from all patients examined by our Paediatric Neurology Unit in its 20 years of service (from May 1990 to March 2010). We also reviewed data from patients whose first visit took place within the last five years (2005-2010) and compared them to data obtained from a prior study carried out in this Unit from 1990 to 1995. To compare the first 5 years (group 1) with the last 5 years (group 2), we calculated confidence intervals, P<.05, for the frequency distribution (%) in each category. Results: Main reasons for consultation and principal diagnoses for the 12726 patients evaluated in the 20-year period, as well as results from group 1 (2046 patients) and group 2 (4488 patients) corresponding to first and the last 5 years of activity respectively, are presented with their confidence intervals in a series of tables. Conclusions: Variations in the reasons for consultation, diagnoses and complementary tests over time reflect changes determined by medical, scientific and social progress, and organizational changes specific to each hospital. This explains the difficulty of comparing different patient series studied consecutively, which are even more pronounced between different hospitals

Perfil de desarrollo en una cohorte de muy bajo peso al nacimiento / Developmental profile of a cohort of very low birth weight

Introducción: Los estudios longitudinales realizados en niños que presentaron un peso al nacimiento inferior a 1.500 g (muy bajo peso al nacimiento [MBPN]) han demostrado la presencia de dificultades en la edad adulta que no son explicables por las variables clásicamente analizadas (inteligencia, sexo, etc.). Objetivos: Conocer las condiciones evolutivas de estos niños en diferentes momentos cronológicos y la capacidad predictiva de los controles iniciales en edades tempranas respecto a la edad escolar. Sujetos y método: Se realizó un estudio descriptivo en una cohorte de 317 niños con MBPN, nacidos entre 2001 y 2010 en la Unidad de Neonatología del Hospital General Universitario de Alicante, y se obtuvieron datos del perfil psicomotor e intelectual y de las alteraciones conductuales. Las evaluaciones se realizaron a los 20 y 28 meses de edad corregida, y a los 6,5 años. Resultados: Observamos una mayor presencia de niveles de desarrollo psicomotor en el límite inferior del promedio adecuado a la edad cronológica, cocientes intelectuales en el rango medio-bajo, mayor frecuencia de síntomas y signos de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), y la presencia de alteraciones cualitativas como posibles indicadores de trastornos del espectro autista (TEA). Los controles iniciales a la edad de 20 y 28 meses han resultado ser predictivos de la capacidad intelectual y los síntomas de probable TEA obtenidos a los 6 años. Conclusión: Cabe afirmar que la evolución posterior de estos niños está condicionada no tanto por los aspectos relacionados con la capacidad intelectual, como por la posibilidad de que presenten TDAH y/o TEA (AU)

Introduction: Longitudinal studies done in children who presented at birth a weight lower than 1,500 g (very low birth weight [VLBW]), have evidenced difficulties in their adulthood which cannot be explained by the classical analyzed variables (intelligence, gender, etc.). Objectives: To research the developmental conditions of these children in different chronological moments and find out the predictive capacity of the initial trials done at early ages regarding to the results at school age. Subjects and method: A descriptive study was carried out in a cohort of 317children with VLBW, born between 2001 and 2010, on the Neonatology Unit at the Hospital General Universitario de Alicante obtaining data of the psychomotor and intellectual profiles, and behavior disturbances. Evaluations had been done at the corrected age of 20 and 28 months, and 6.5 years. Results: We observed higher presence of: psychomotor quotients in the low border of the appropriate average for the chronological age, intelligent quotients in the medium-low range, higher frequency of symptoms and signs of attention deficit and hyperactive disorder (ADHD), and presence of qualitative disturbances which might indicate an autism spectrum disorder (ASD). Initial controls at the age of 20 and 28 months had shown they are predictors of the intellectual capacity and the possible symptoms of ADS obtained at the age of 6. Conclusion: It is likely to affirm that the later development of these children is compromised not as much by their intellectual capacity, as by for the possibility of being presenting ASD or ADHD (AU)

Alteración del desarrollo psicomotor en hijos de mujeres con depresión posparto de la ciudad de Valdivia-Chile / Psychomotor development in offspring of mothers with post partum depression

Background: Postpartum depression (PPD) has adverse effects on psychomotor development of the offspring. Aim: To evaluate the relationship between PPD and psychomotor development in children aged 18 months, consulting in primary care. Material and Methods: Cross-sectional study with 360 infants and their mothers. Children had their psychomotor evaluation atl8 months and mothers completed the Edinburgh Postnatal Depression Scale at 4 and 12 weeks postpartum. The prevalence of both PPD and psychomotor alteration was estimated. The association between PPD and psychomotor alteration, including confounding variables, was estimated through logistic multiple regression analysis. Results: The prevalence of PPD and psychomotor alteration was 29 and 16%, respectively Mothers with PPD had twice the probability of havingan offspring with psychomotor alteration (Odds ratio = 2.0, confidence intervals = 1.07-3.68). This probability was significantly higher among single mothers or those with an unstable partner. Conclusions: PPD has a detrimental impact on psychomotor development of children.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de una cohorte española de 51 casos y revisión de la bibliografía / Wolf-Hirschhorn syndrome. Description of a Spanish cohort of 51 cases and a literature review

Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un síndrome de genes contiguos que provoca múltiples anomalías congénitas, causado por la pérdida de una porción distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Se caracteriza por un fenotipo facial peculiar propio, asociado a problemas de crecimiento, retraso psicomotor y epilepsia. Objetivos. Realizar un registro de pacientes con SWH en España, describir sus características, conocer la prevalencia de epilepsia, estimar el grado de retraso psicomotor y realizar una revisión de la bibliografía para comparar estos datos con lo publicado hasta la fecha. Pacientes y métodos. En colaboración con la Asociación Española de Síndrome de Wolf-Hirschhorn se contactó con las familias afectadas y se realizó una recogida de datos mediante formularios corroborados por informes médicos. Resultados. Se describen las características de 51 pacientes. El retraso psicomotor fue considerado grave en el 37% de los casos. El 88% presentaba epilepsia, y la práctica totalidad, problemas de crecimiento. El tamaño medio de la deleción fue de 8,4 Mb y el fenotipo se expone en fotografías. Otra clínica descrita fueron alteraciones sensoriales y patología nefrourológica y cardiológica. Conclusiones. Se describe la segunda cohorte en tamaño de pacientes con SWH publicada hasta la fecha con caracterización genética. Muchas de las características coinciden con lo ya descrito, salvo algunas, como el grado de retraso psicomotor, que parece ser menor en la muestra estudiada (AU)

Introduction: Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a contiguous gene syndrome that gives rise to multiple congenital anomalies, caused by the loss of a distal portion of the short arm of chromosome 4 (4p16.3). It is characterised by its own peculiar facial phenotype, associated to growth problems, psychomotor retardation and epilepsy. AIMS. To establish a register of patients with WHS in Spain, describe their characteristics, determine the prevalence of epilepsy, estimate the degree of psychomotor retardation and perform a review of the literature in order to compare these data with those published to date. Patients and Methods: In collaboration with the Spanish Wolf-Hirschhorn Syndrome Association, we contacted the families affected and collected data via forms endorsed by medical reports. Results: The characteristics of 51 patients are described. Psychomotor retardation was considered the most severe in 37% of cases. Of the total sample, 88% presented epilepsy, and nearly all of them showed growth problems. The mean size of the deletion was 8.4 Mb, and the phenotype is displayed in photographs. Other clinical features reported were sensory alterations and nephrourological and cardiological pathologies. Conclusions: This study reports on the second largest cohort of patients with WHS with a genetic characterisation published to date. Many of the characteristics coincide with those described previously, with several exceptions, such as the degree of psychomotor retardation, which appears to be lower in the sample studied here (AU)

Ictus isquémico presumiblemente perinatal: factores de riesgo, hallazgos clínicos y radiológicos / Presumed perinatal ischemic stroke: risk factors and clinical and radiological findings

Introducción. El ictus isquémico presumiblemente perinatal es una causa frecuente de secuelas neurológicas importantes. Los objetivos del estudio son describir las características clínicas y los factores de riesgo implicados, y analizar las diferencias según su origen vascular. Pacientes y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo que incluye pacientes con diagnóstico de ictus isquémico presumiblemente perinatal atendidos en un hospital terciario entre 1990-2015. Resultados. Se incluyeron 44 pacientes: 24 (55%) fueron de origen arterial, frente a 20 (45%) de origen venoso. El diagnóstico fue significativamente más tardío en los de origen venoso que en los de origen arterial (14 y 8 meses respectivamente; p = 0,025). La mayoría comenzó con un déficit motor (90%), y las crisis epilépticas y el retraso psicomotor global fueron menos frecuentes en ambos grupos (< 5%). La prevalencia de epilepsia posterior fue significativamente más frecuente entre los de origen arterial (p = 0,020). Se analizaron los factores de riesgo teóricamente implicados en su patogenia: prenatales, obstétricos, perinatales, protrombóticos y cardíacos, sin hallarse diferencias significativas en la presencia de éstos entre los infartos arteriales y los venosos. Encontramos la presencia de al menos una alteración en el estudio de hipercoagulabilidad en el 48,3% de los pacientes. Conclusión. Es preciso investigar el papel que desempeñan los factores de riesgo implicados en el ictus isquémico presumiblemente perinatal para establecer medidas preventivas. Su diagnóstico es más tardío si el origen es venoso (AU)

Introduction. Presumed perinatal ischemic stroke is a frequent cause of neurological sequelae. We aimed to describe the different clinical findings and risk factors and to analyse the differences according the vascular origin. Patients and methods. Retrospective, descriptive study of patients diagnosed with presumed perinatal ischemic stroke attended at a tertiary pediatric hospital from 1990 to 2015. Results. 44 patients were included. A total of 24 patients (55%) had arterial ischemic stroke and 20 (45%) had periventricular venous infarction. Delay in diagnosis was significantly higher in patients with periventricular venous infarction compared to those with arterial ischemic stroke (14 and 8 months respectively; p = 0.025). Most patients presented with asymmetrical motor development (90%), only < 5% with seizures or non motor delays. Subsequent epilepsy at follow-up was significantly more prevalent in arterial ischemic stroke group (p = 0.020). We determined risk factors theoretically involved in the pathogenesis of presumed perinatal ischemic stroke: prenatal, obstetrical, perinatal, prothrombotic and cardiac. No significant differences between risk factors and vascular origin were found. Prothrombotic abnormalities were common (48.3%). Conclusions. Investigation in risk factors implicated in presumed perinatal ischemic stroke is required to develop prevention strategies. Delay in diagnosis is higher in periventricular venous infarction group (AU)

Deterioro funcional, miedo a caerse y composición corporal en ancianos institucionalizados / Functional impairment, fear of falling and body composition in institutionalized elderly

OBJETIVOS: Analizar los cambios ocurridos a lo largo de 24 meses del proceso de envejecimiento sobre la condición física, el miedo a caer y la composición corporal en ancianos institucionalizados. MÉTODO: Estudio longitudinal, analítico y prospectivo realizado en 3 residencias para mayores. Se utilizó un cuestionario clínico y sociodemográfico, la batería de pruebas funcionales diseñada por Rikli y Jones, dinamometría para evaluar la fuerza de prensión manual e impedancia bioeléctrica para determinar la composición corporal. El miedo a caerse fue evaluado con la Escala de Eficacia en Caídas. RESULTADOS: Se incluyeron 51 ancianos (82,5 ± 7,4 años). Tras los 24 meses del seguimiento, el deterioro funcional fue visible (p < 0,05) para las pruebas del Rikli y Jones: sentarse y levantarse de una silla en 30 s, flexiones de brazos con un peso, flexión del tronco en una silla y el Up and Go. Los ancianos han caído en promedio 1,7 veces. Se observó una disminución de la autoeficacia para evitar las caídas, y la prevalencia de las mismas fue del 42,1%. CONCLUSIONES: Los resultados evidencian una disminución funcional sobre todo en las variables relacionadas con la fuerza y el control muscular de brazos y piernas, la agilidad/equilibrio dinámico y la flexibilidad inferior y superior. Los datos no traducen cambios significativos en la composición corporal, sin embargo, apuntan a una reducción de la masa ósea y la masa muscular total

OBJECTIVES: To analyze changes in the aging process of institutionalized elderly over a 24 months period, including physical condition, fear of falling, and body composition. Method: A longitudinal, analytic and prospective study was implemented in 3 residential care homes for seniors. Data were collected using a socio-demographic and clinical questionnaire, the Rikli and Jones Senior Fitness Test, handgrip dynamometry and bioelectric impedance. The Portuguese version of the Falls Efficacy Scale was used for measure fear of falling. RESULTS: Fifty-one institutionalized elderly (82.5 ± 7.4 years) were included. In the 24 months analysis period, functional decline was observed (P < .05) in tests: sit to stand, harm curl, sit and reach and Up and Go. In average falls occurred 1.7 times. Were observed a decrease of self-efficacy to prevent falling, and falls prevalence was 42.1%. CONCLUSIONS: Results suggest a functional decrease, mainly in variables related with strength and muscular control of arms and legs, agility/dynamic balance and flexibility. Data don't highlight significant changes in body composition, however, tend to a muscle mass and bone mineral mass reduction

Bronchopulmonary dysplasia as a predictor factor for motor alteration at 6 months corrected age in premature infants / Displasia broncopulmonar como fator predisponente para alterações motoras aos 6 meses em prematuros

OBJECTIVE: The study aimed to assess bronchopulmonary dysplasia (BPD) as a predisposing factor for alteration in the psychomotor development index (PDI) in premature infants and verify the incidence of neuromotor alterations at 6 months corrected age. METHOD: This was a prospective cohort study that followed the neuromotor development of 152 very low birth weight premature infants, with psychomotor development index as the outcome. The study used the Bayley Scale of Infant Development at 6 months corrected age, and neurological examination. RESULTS: Incidence of BPD was 13.2 percent (n=20). Logistic regression analysis showed an association between BPD and altered psychomotor development index (OR 3.98; 95 percentCI: 1.04-15.1) after adjusting for confounding variables. Neurological examination was altered in 67.1 percent of the 152 infants. CONCLUSION: Bronchopulmonary dysplasia acted as an independent predisposing factor for alteration in the psychomotor development index in premature infants at 6 months corrected age.

OBJETIVO: Avaliar a displasia broncopulmonar (DBP) como fator predisponente para alteração no índice de desenvolvimento psicomotor em prematuros e verificar a incidência das alterações neuromotoras aos 6 meses de idade corrigida. MéTODO: Estudo de coorte prospectivo que acompanhou o desenvolvimento neuromotor de 152 prematuros de muito baixo peso, cujo desfecho foi o desenvolvimento psicomotor. Utilizou-se a Bayley Scale of Infant Development aos 6 meses de idade corrigida e exame neurológico. RESULTADOS: A incidência de DBP foi de 13,2 por cento (n=20). A análise de regressão logística mostrou associação entre a DBP e alteração no índice de desenvolvimento psicomotor (RC 3,98 IC 95 por cento:1,04-15,1) após ajuste para as variáveis de confundimento. O exame neurológico apresentou-se alterado em 67,1 por cento das 152 crianças. CONCLUSão: A displasia broncopulmonar atuou como fator predisponente independente para alteração no índice de desenvolvimento psicomotor em prematuros aos 6 meses de idade corrigida.

Predictive factors for neuromotor abnormalities at the corrected age of 12 months in very low birth weight premature infants / Fatores preditivos para anormalidades neuromotoras aos 12 meses de idade corrigida em prematuros de muito baixo peso

BACKGROUND: The increase in survival of premature newborns has sparked growing interest in the prediction of their long-term neurodevelopment. OBJECTIVE: To estimate the incidence of neuromotor abnormalities at the corrected age of 12 months and to identify the predictive factors associated with altered neuromotor development in very low birth weight premature infants. METHOD: Cohort study. The sample included 100 premature infants. The outcome was neuromotor development at 12 months classified by Bayley Scale (PDI) and neurological assessment (tonus, reflexes, posture). A multivariate logistic regression model was constructed. Neonatal variables and neuromotor abnormalities up to 6 months of corrected age were selected by bivariate analysis. RESULTS: Mean birth weight was 1126g (SD: 240). Abnormal neuromotor development was presented in 60 children at 12 months corrected age. CONCLUSION: According to the model, patients with a diagnosis including bronchopulmonary dysplasia, hypertonia of lower extremities, truncal hypotonia showed a 94.0 percent probability of neuromotor involvement at 12 months.

INTRODUÇÃO: O aumento na sobrevida de recém-nascidos prematuros tem suscitado interesse crescente na predição do seu neurodesenvolvimento a longo prazo. OBJETIVO: Estimar a incidência de anormalidades neuromotoras aos 12 meses de idade corrigida e identificar os fatores associados ao desenvolvimento neuromotor alterado em prematuros de muito baixo peso. MÉTODO: Estudo de coorte. A amostra incluiu 100 crianças prematuras.O desfecho foi o desenvolvimento neuromotor aos 12 meses. Modelo de regressão logística multivariado foi construído. Variáveis neonatais e anormalidades neuromotoras até os 6 meses de idade corrigida foram selecionadas por análise bivariada. RESULTADOS: O peso de nascimento médio foi 1126g (DP:240). Aos 12 meses 60 por cento das crianças apresentaram desenvolvimento neuromotor alterado. CONCLUSÃO: De acordo com o modelo, pacientes com diagnóstico incluindo displasia broncopulmonar, hipertonia de membros inferiores e hipotonia de tronco tinham 94 por cento de probabilidade de comprometimento neuromotor aos 12 meses.

Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Serie de 27 pacientes: características epidemiológicas y clínicas. Situación actual de los pacientes y opinión de sus cuidadores respecto al proceso diagnóstico / Wolf-Hirschhorn syndrome. A series of 27 patients: their epidemiological and clinical characteristics. The current situation of the patients and the opinions of their caregivers regarding the diagnostic process

Introducción. El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es una cromosomopatía producida por una deleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por la presencia de un fenotipo peculiar, retraso en el crecimiento, retraso del desarrollo psicomotor y epilepsia. Objetivos. Describir las características de una serie de niños con SWH, incluido el tiempo medio empleado para el diagnóstico, y valorar la opinión de las familias sobre el proceso diagnóstico. Pacientes y métodos. Se contactó con la Asociación Nacional de SWH y, a través de ella, con 29 familias afectadas. Se recogió información sobre la clínica del niño y la opinión sobre el proceso diagnóstico, y se solicitaron informes médicos que confirmaran la información facilitada. Constituida una base de datos de pacientes, se procedió a su análisis estadístico. Resultados. Se obtuvo información de 27 familias. Los pacientes presentan una edad media actual de 6,94 ± 6,37 años. La edad media de diagnóstico fue de 14,34 meses. Existe retraso del crecimiento intrauterino en el 92,6% de los embarazos. Un 92,6% de los pacientes presenta epilepsia, el 44,4% de ellos en monoterapia. Existe retraso del desarrollo psicomotor/cognitivo en todos los pacientes. Camina sin ayuda el 33%. Los padres califican con una nota media de 7,25 ± 2,17 el trato ofrecido por los facultativos y de 6,29 ± 2,11 la información recibida. Conclusiones.No se han encontrado referencias a la edad media de diagnóstico para el SWH. En nuestra muestra, existen variaciones importantes en este aspecto, posiblemente condicionadas por el fenotipo del caso y la experiencia del médico. Las características clínicas son similares a las esperadas. El grado de dependencia estimado es alto y la calidad de la información recibida por la familia, baja (AU)

Introduction. Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a chromosome pathology produced by a deletion in the distal region of the short arm of chromosome 4. It is characterised by the presence of a peculiar phenotype, delayed growth, delayed psychomotor development and epilepsy. Aims. To describe the characteristics of a series of children with WHS, including the mean amount of time spent on reaching the diagnosis, and to evaluate the opinion of the families about the diagnostic process. Patients and methods. The researchers contacted the National WHS Association and, through them, contact was established with 29 families affected by the condition. Information was collected about the clinical features of the child and the opinion about the diagnostic process, and the families were asked to present medical reports that confirmed the information they had given. Once a database of information about the patients had been created, it was submitted to a statistical analysis. Results. Information was obtained on 27 families. The mean age of the patients is currently 6.94 ± 6.37 years. The mean age of diagnosis was 14.34 months. Delayed intrauterine growth exists in 92.6% of the pregnancies. Epilepsy is present in 92.6% of patients, 44.4% of them in monotherapy. Delayed psychomotor/cognitive development exists in all the patients. Thirty-three per cent of them can walk unaided. The parents rated the treatment offered by physicians with a mean score of 7.25 ± 2.17 and the information they were provided with was given a score of 6.29 ± 2.11. Conclusions. No references have been found regarding the mean age of diagnosis for WHS. In our sample there are important variations in this respect, possibly influenced by the phenotype of the case and the doctor’s own experience. The clinical characteristics are similar to the ones that were expected. The estimated degree of dependence is high and, in contrast, the quality of the information received by the family is low (AU)

Anomalías cromosómicas subteloméricas en pacientes con retraso mental criptogénico / Subtelomeric rearrangements in cryptogenic mental retardation

Introducción: El retraso mental afecta al 3% de la población. En el 50% no es posible determinar la etiología. Las alteraciones cromosómicas submicroscópicas subteloméricas, no detectables con técnicas citogenéticas convencionales, pueden explicar algunos casos de retraso mental criptogénicos. Pacientes y métodos: Cohorte de 200 pacientes, con edades comprendidas entre los 2,5 y los 15 años, y retraso psicomotor (< 6 años) o retraso mental (> 6 años) criptogénicos. Variables: grado de retraso, dismorfias (faciales, manuales, macrosomía/microsomía), crecimiento intrauterino retardado, epilepsia. Identificación de reordenamientos cromosómicos subteloméricos mediante MLPA (multiplex ligation dependent probe amplification), que detecta pérdidas o ganancias de material genético. Confirmación de los hallazgos patológicos mediante FISH (fluorescent in situ hybridization) y/o array de CGH (comparative genomic hybridization). Resultados: Se detectaron anomalías subteloméricas en 9 pacientes, lo que representa el 4,5% de los casos. El estudio de progenitores demostró en un caso una traslocación en equilibrio. El resto eran alteraciones «de novo». Existía asociación significativa con la presencia de más de un rasgo fenotípico dismórfico o el antecedente de crecimiento intrauterino retardado, pero no con el grado de retraso ni con la presencia de epilepsia. Conclusiones: Las alteraciones cromósomicas submicroscópicas subteloméricas explican el 4,5% de los retrasos mentales de causa desconocida en nuestra serie. En nuestra población se asocian a la presencia de más de un rasgo fenotípico anormal o al antecedente de crecimiento intrauterino retardado (AU)

Introduction: Mental retardation affects 3% of the population, the origin of which cannot be established in 50% of cases. Subtelomeric rearrangements, not detected by routine cytogenetic studies, might explain some cases of unknown cause. Patients and methods: A study was conducted on 200 subjects with unexplained mental retardations using multiplex ligation dependent probe amplification (MLPA). Abnormal findings were confirmed by fluorescent in situ hybridization (FISH) and/or comparative genomic hybridization technology (CGH-array). Results: A subtelomeric aberration was identified in 9 patients. Eight were «de novo»; one was inherited from a phenotypically normal parent. There was a statistically significant association with the presence of more than one dysmorphic feature or with intrauterine growth retardation, but not with the severity of retardation or epilepsy. Conclusions: Subtelomeric rearrangements explained 4.5% of cases of mental retardation in our series. The presence of more than one dysmorphic feature or intrauterine uterine growth retardation increases the probability of this type of chromosomal aberration (AU)