Detalhe da pesquisa
1.
A gene for Hirschsprung disease maps to the proximal long arm of chromosome 10.
Nat Genet
; 4(4): 346-50, 1993 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8401580
2.
A gene for Stargardt's disease (fundus flavimaculatus) maps to the short arm of chromosome 1.
Nat Genet
; 5(3): 308-11, 1993 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8275096
3.
Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation.
J Med Genet
; 37(7): 520-4, 2000 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10882755
4.
Neonatal myasthenia gravis. Anti-acetylcholine receptor antibodies in the amniotic fluid.
J Neuroimmunol
; 6(5): 313-7, 1984 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-6746895
5.
BBBG syndrome or Opitz syndrome: new family.
Am J Med Genet
; 34(3): 313-6, 1989 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2688419
6.
Neural tube defects in France: segregation analysis.
Am J Med Genet
; 11(3): 287-98, 1982 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7081294
7.
Acrofacial dysostoses.
Am J Med Genet
; 33(3): 318-22, 1989 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-2801764
8.
CHARGE syndrome: report of 47 cases and review.
Am J Med Genet
; 76(5): 402-9, 1998 Apr 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9556299
9.
Scalp defect, nipples absence and ears abnormalities: an other case of Finlay syndrome.
Genet Couns
; 2(4): 233-6, 1991.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1799422
10.
[Neonatal screening for phenylketonuria and hypothyroidism in France. A 12-year experience]. / Le dépistage néonatal de la phénylcétonurie et de l'hypothyroïdie en France. Une expérience de 12 années.
Ann Biol Clin (Paris)
; 46(6): 387-92, 1988.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-3177978
11.
[Genetic screening in children]. / Les tests génétiques chez l'enfant.
Arch Pediatr
; 9 Suppl 1: 3s-7s, 2002 Apr.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-11998411
12.
[Neonatal screening for sickle cell anemia: evaluation of a five-year experience in an area of northern Paris]. / Dépistage néonatal ciblé de la drépanocytose: bilan de cinq années d'expérience dans le nord-francilien.
Arch Pediatr
; 8(5): 474-80, 2001 May.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-11396106
13.
[Unilateral retinoblastomas with late bilateralization. Three case reports]. / Rétinoblastomes unilatéraux avec bilatéralisation tardive. A propos de 3 cas.
J Fr Ophtalmol
; 21(3): 223-6, 1998 Mar.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-9759409
14.
[National neonatal screening program for cystic fibrosis: management and organization]. / Le programme national de dépistage néonatal de la mucoviscidose: mise en place et organisation.
Arch Pediatr
; 10 Suppl 2: 364s-369s, 2003 Sep.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-14671936
15.
[National program for neonatal screening for cystic fibrosis: implementation and preliminary results]. / Programme national de dépistage néonatal de la mucoviscidose: mise en place et résultats préliminaires.
J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)
; 32(1 Suppl): 1S56-60, 2003 Feb.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-12592165
16.
[Placental sulfatase deficiency and sex-linked recessive ichthyosis. Two cases found in two sisters (author's transl)]. / Déficit en sulfatase placentaire et ichthyose récessive liée au sexe. Deux cas observés chez deux soeurs.
J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)
; 8(6): 533-7, 1979.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-548553
17.
[Advances in genetics: what benefits children?]. / L'essor de la génétique: quels bénéfices pour les enfants?
Presse Med
; 25(33): 1575-6, 1996 Nov 02.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-8952670
18.
[Prenatal, neonatal and postnatal prevention in cystic fibrosis]. / La prévention anté-natale, néonatale et post-natale dans la mucoviscidose.
Bull Acad Natl Med
; 177(3): 405-11; discussion 412, 1993 Mar.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-8364746
19.
B cell immunodeficiency, distal limb abnormalities, and urogenital malformations in a three generation family: a novel autosomal dominant syndrome?
J Med Genet
; 38(7): 488-93, 2001 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11476068
20.
Genetic services in France.
Eur J Hum Genet
; 5 Suppl 2: 76-80, 1997.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9450200