Detalhe da pesquisa
1.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
2.
Rare coding variants in ten genes confer substantial risk for schizophrenia.
Nature
; 604(7906): 509-516, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35396579
3.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
4.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
5.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
6.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
7.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 590(7846): E55, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536627
8.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
9.
Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy.
Hum Mutat
; 41(2): 403-411, 2020 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31660661
10.
novoCaller: a Bayesian network approach for de novo variant calling from pedigree and population sequence data.
Bioinformatics
; 35(7): 1174-1180, 2019 04 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30169785
11.
Variant Score Ranker-a web application for intuitive missense variant prioritization.
Bioinformatics
; 35(21): 4478-4479, 2019 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31086968
12.
Human genetic variation alters CRISPR-Cas9 on- and off-targeting specificity at therapeutically implicated loci.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(52): E11257-E11266, 2017 12 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29229813
13.
Leveraging Distant Relatedness to Quantify Human Mutation and Gene-Conversion Rates.
Am J Hum Genet
; 97(6): 775-89, 2015 Dec 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26581902
14.
Characteristics of de novo structural changes in the human genome.
Genome Res
; 25(6): 792-801, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25883321
15.
The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mutat
; 38(11): 1534-1541, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28714244
16.
A genome-wide association study identifies a functional ERAP2 haplotype associated with birdshot chorioretinopathy.
Hum Mol Genet
; 23(22): 6081-7, 2014 Nov 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24957906
17.
Deleterious alleles in the human genome are on average younger than neutral alleles of the same frequency.
PLoS Genet
; 9(2): e1003301, 2013.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23468643
18.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
Nat Genet
; 56(1): 152-161, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38057443
19.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
bioRxiv
; 2023 Aug 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36993580
20.
Implementation of hand hygiene in health-care facilities: results from the WHO Hand Hygiene Self-Assessment Framework global survey 2019.
Lancet Infect Dis
; 22(6): 835-844, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35202600