Detalhe da pesquisa
1.
Poison exon annotations improve the yield of clinically relevant variants in genomic diagnostic testing.
Genet Med
; 25(8): 100884, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37161864
2.
Biallelic variants in CENPF causing a phenotype distinct from Strømme syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(1): 102-108, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35488810
3.
Genome sequencing as a first-line diagnostic test for hospitalized infants.
Genet Med
; 24(4): 851-861, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34930662
4.
Looking beyond the exome: a phenotype-first approach to molecular diagnostic resolution in rare and undiagnosed diseases.
Genet Med
; 20(4): 464-469, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28914269
5.
7q11.23 Duplication syndrome: Physical characteristics and natural history.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2916-35, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26333794
6.
The transcriptional regulator ADNP links the BAF (SWI/SNF) complexes with autism.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(3): 315-26, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25169753
7.
Poison exon annotations improve the yield of clinically relevant variants in genomic diagnostic testing.
bioRxiv
; 2023 Jan 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36711854
8.
Parents' Perspectives on the Utility of Genomic Sequencing in the Neonatal Intensive Care Unit.
J Pers Med
; 13(7)2023 Jun 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37511639
9.
Return of non-ACMG recommended incidental genetic findings to pediatric patients: considerations and opportunities from experiences in genomic sequencing.
Genome Med
; 14(1): 131, 2022 11 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36414972
10.
Genomic Sequencing Results Disclosure in Diverse and Medically Underserved Populations: Themes, Challenges, and Strategies from the CSER Consortium.
J Pers Med
; 11(3)2021 Mar 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33805616
11.
Prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia caused by P450 oxidoreductase deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 98(3): E528-36, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23365120