Detalhe da pesquisa
1.
VMA21 deficiency causes an autophagic myopathy by compromising V-ATPase activity and lysosomal acidification.
Cell
; 137(2): 235-46, 2009 Apr 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19379691
2.
RyR1 deficiency in congenital myopathies disrupts excitation-contraction coupling.
Hum Mutat
; 34(7): 986-96, 2013 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23553787
3.
VMA21 deficiency prevents vacuolar ATPase assembly and causes autophagic vacuolar myopathy.
Acta Neuropathol
; 125(3): 439-57, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23315026
4.
A previously unidentified MECP2 open reading frame defines a new protein isoform relevant to Rett syndrome.
Nat Genet
; 36(4): 339-41, 2004 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15034579
5.
Mutations in NHLRC1 cause progressive myoclonus epilepsy.
Nat Genet
; 35(2): 125-7, 2003 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12958597
6.
Clinical and genetic findings in a large cohort of patients with ryanodine receptor 1 gene-associated myopathies.
Hum Mutat
; 33(6): 981-8, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22473935
7.
ASEPTIC: primary antibiotic prophylaxis using co-trimoxazole to prevent SpontanEous bacterial PeritoniTIs in Cirrhosis-study protocol for an interventional randomised controlled trial.
Trials
; 23(1): 812, 2022 Sep 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36167573
8.
Cardiac autophagic vacuolation in severe X-linked myopathy with excessive autophagy.
Neuromuscul Disord
; 27(2): 185-187, 2017 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27916343
9.
MANAGEMENT OF TRAUMATIC LIVER LESIONS.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 119(2): 431-6, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26204648
10.
No cardiomyopathy in X-linked myopathy with excessive autophagy.
Neuromuscul Disord
; 25(6): 485-7, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25845477
11.
A diagnostic dilemma in a family with cystinuria type B resolved by muscle magnetic resonance.
Pediatr Neurol
; 52(5): 548-51, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25882082
12.
Loss-of-function mutations in MICU1 cause a brain and muscle disorder linked to primary alterations in mitochondrial calcium signaling.
Nat Genet
; 46(2): 188-93, 2014 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24336167
13.
Malignant tumors of digestive organs and liver metastases at the time of diagnosis.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 116(4): 975-82, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23700875
14.
Congenital autophagic vacuolar myopathy is allelic to X-linked myopathy with excessive autophagy.
Neurology
; 84(16): 1714-6, 2015 Apr 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25817839
15.
[Postoperative digestive fistulas. Etiopathogenic considerations]. / Consideratii asupra etiopatogeniei fistulelor digestive externe postoperatorii.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 113(1): 125-31, 2009.
Artigo
em Ro
| MEDLINE | ID: mdl-21495307
16.
[General principles of clinical and therapeutic management in postoperative external enteral fistulas]. / Principii generale de management clinico-terapeutic in fistulele enterale externe post-operatorii.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 112(3): 656-61, 2008.
Artigo
em Ro
| MEDLINE | ID: mdl-20201248
17.
[Intraoperative injuries of the biliary tract]. / Leziunile intraoperatorii de cai biliare.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 112(3): 673-5, 2008.
Artigo
em Ro
| MEDLINE | ID: mdl-20201251
18.
[Surgical therapeutic strategy in vital risk polytrauma with multiple organ injuries, case report]. / Strategia terapeutica chirurgicala in plagile cu risc vital cu leziuni multiple de organ. Prezentare de caz.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 112(4): 1003-6, 2008.
Artigo
em Ro
| MEDLINE | ID: mdl-20209777
19.
[Internal hernia--a rare cause of intestinal obstruction]. / Hernia interna--o cauza rara de ocluzie intestinala.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 111(4): 972-5, 2007.
Artigo
em Ro
| MEDLINE | ID: mdl-18389789