Detalhe da pesquisa
1.
MicroRNA-related sequence variations in human cancers.
Hum Genet
; 133(4): 463-9, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24241281
2.
Recurrent and founder mutations in the PMS2 gene.
Clin Genet
; 83(3): 238-43, 2013 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22577899
3.
Linkage disequilibrium mapping in isolated founder populations: diastrophic dysplasia in Finland.
Nat Genet
; 2(3): 204-11, 1992 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1345170
4.
Cartilage-hair hypoplasia gene assigned to chromosome 9 by linkage analysis.
Nat Genet
; 3(4): 338-41, 1993 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7981754
5.
Cohen syndrome gene assigned to the long arm of chromosome 8 by linkage analysis.
Nat Genet
; 7(2): 201-4, 1994 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7920642
6.
Aberrant splicing of the CHM gene is a significant cause of choroideremia.
Nat Genet
; 1(2): 109-13, 1992 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1302003
7.
Gelsolin-derived familial amyloidosis caused by asparagine or tyrosine substitution for aspartic acid at residue 187.
Nat Genet
; 2(2): 157-60, 1992 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-1338910
8.
Loss of the wild type MLH1 gene is a feature of hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
Nat Genet
; 8(4): 405-10, 1994 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7894494
9.
Mismatch repair gene defects in sporadic colorectal cancers with microsatellite instability.
Nat Genet
; 9(1): 48-55, 1995 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7704024
10.
Mutations of the Down-regulated in adenoma (DRA) gene cause congenital chloride diarrhoea.
Nat Genet
; 14(3): 316-9, 1996 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8896562
11.
Localization of a susceptibility locus for Peutz-Jeghers syndrome to 19p using comparative genomic hybridization and targeted linkage analysis.
Nat Genet
; 15(1): 87-90, 1997 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8988175
12.
Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana.
Nat Genet
; 25(1): 91-5, 2000 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10802664
13.
Mutations in CUBN, encoding the intrinsic factor-vitamin B12 receptor, cubilin, cause hereditary megaloblastic anaemia 1.
Nat Genet
; 21(3): 309-13, 1999 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10080186
14.
X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein.
Nat Genet
; 13(4): 409-16, 1996 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8696334
15.
The neuronal ceroid lipofuscinoses in human EPMR and mnd mutant mice are associated with mutations in CLN8.
Nat Genet
; 23(2): 233-6, 1999 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10508524
16.
Unstable minisatellite expansion causing recessively inherited myoclonus epilepsy, EPM1.
Nat Genet
; 15(4): 393-6, 1997 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9090386
17.
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I with biallelic mutations in the RNU4ATAC gene.
Clin Genet
; 82(2): 140-6, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21815888
18.
The intrinsic factor-vitamin B12 receptor, cubilin, is a high-affinity apolipoprotein A-I receptor facilitating endocytosis of high-density lipoprotein.
Nat Med
; 5(6): 656-61, 1999 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10371504
19.
Analysis of mismatch repair genes in hereditary non-polyposis colorectal cancer patients.
Nat Med
; 2(2): 169-74, 1996 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8574961
20.
The genetic basis of colorectal cancer in a population-based incident cohort with a high rate of familial disease.
Gut
; 59(10): 1369-77, 2010 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20682701