Detalhe da pesquisa
1.
Mutations in plasticity-related-gene-1 (PRG-1) protein contribute to hippocampal seizure susceptibility and modify epileptic phenotype.
Cereb Cortex
; 33(12): 7454-7467, 2023 06 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36977636
2.
Update of penetrance estimates in Birt-Hogg-Dubé syndrome.
J Med Genet
; 60(4): 317-326, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36849229
3.
Birt-Hogg-Dubé-Syndrom: ein zu selten diagnostiziertes erbliches Tumorsyndrom.
J Dtsch Dermatol Ges
; 16(3): 278-284, 2018 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29537155
4.
Birt-Hogg-Dubé syndrome: an underdiagnosed genetic tumor syndrome.
J Dtsch Dermatol Ges
; 16(3): 278-283, 2018 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29537177
5.
Cellular and extracellular miRNAs are blood-compartment-specific diagnostic targets in sepsis.
J Cell Mol Med
; 21(10): 2403-2411, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28382754
6.
Nocturnal frontal lobe epilepsy caused by a mutation in the GATOR1 complex gene NPRL3.
Epilepsia
; 57(3): e60-3, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26786403
7.
Distinct nuclear orientation patterns for mouse chromosome 11 in normal B lymphocytes.
BMC Cell Biol
; 15: 22, 2014 Jun 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24923307
8.
Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect.
Am J Hum Genet
; 88(2): 162-72, 2011 Feb 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21310273
9.
Calcium signaling and epilepsy.
Cell Tissue Res
; 357(2): 385-93, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24723228
10.
Identification of microRNA biomarkers simultaneously expressed in circulating extracellular vesicles and atherosclerotic plaques.
Front Cardiovasc Med
; 11: 1307832, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38725837
11.
Extracellular vesicles secreted by 3D tumor organoids are enriched for immune regulatory signaling biomolecules compared to conventional 2D glioblastoma cell systems.
Front Immunol
; 15: 1388769, 2024.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38726003
12.
Risk of pneumothorax in Birt-Hogg-Dubé syndrome during pregnancy and birth.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1289948, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38020174
13.
Anestheticspecific lncRNA and mRNA profile changes in blood during colorectal cancer resection: A prospective, matchedcase pilot study.
Oncol Rep
; 49(2)2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36562401
14.
Delayed diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome might be aggravated by gender bias.
EClinicalMedicine
; 51: 101572, 2022 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35875814
15.
Seventh BHD international symposium: recent scientific and clinical advancement.
Oncotarget
; 13: 173-181, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35070081
16.
Temperature and pharmacological rescue of a folding-defective, dominant-negative KV 7.2 mutation associated with neonatal seizures.
Hum Mutat
; 32(10): E2283-93, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21913284
17.
Mutations in FKBP10 can cause a severe form of isolated Osteogenesis imperfecta.
BMC Med Genet
; 12: 152, 2011 Nov 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22107750
18.
Colorectal cancer risk in families with Birt-Hogg-Dubé syndrome increased.
Eur J Cancer
; 151: 168-174, 2021 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34000505
19.
Progranulin signaling in sepsis, community-acquired bacterial pneumonia and COVID-19: a comparative, observational study.
Intensive Care Med Exp
; 9(1): 43, 2021 Sep 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34476621
20.
Nicotinic receptor channelopathies and epilepsy.
Pflugers Arch
; 460(2): 495-503, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20016990