Detalles de la búsqueda
1.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
2.
Mutation update for the SATB2 gene.
Hum Mutat
; 40(8): 1013-1029, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31021519
3.
CRB2 mutations produce a phenotype resembling congenital nephrosis, Finnish type, with cerebral ventriculomegaly and raised alpha-fetoprotein.
Am J Hum Genet
; 96(1): 162-9, 2015 Jan 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25557780
4.
Potential Role of Genomic Sequencing in the Early Diagnosis of Treatable Genetic Conditions.
J Pediatr
; 189: 222-226.e1, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28947054
5.
Challenges managing end-stage renal disease and kidney transplantation in a child with MTFMT mutation and moyamoya disease.
Pediatr Transplant
; 20(7): 1000-1003, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27393152
6.
Renal Genetics Clinic: 3-Year Experience in the Cleveland Clinic.
Kidney Med
; 5(2): 100585, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36712315
7.
Further evidence of GABRA4 and TOP3B as autism susceptibility genes.
Eur J Med Genet
; 63(5): 103876, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32028044
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