Detalles de la búsqueda
1.
Development, validation and application of single molecule molecular inversion probe based novel integrated genetic screening method for 29 common lysosomal storage disorders in India.
Hum Genomics
; 18(1): 46, 2024 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38730490
2.
DISP1 deficiency: monoallelic and biallelic variants cause a spectrum of midline craniofacial malformations.
Genet Med
; : 101126, 2024 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38529886
3.
Two sisters with RSPRY1-related spondyloepimetaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A
; : e63601, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562122
4.
PRKACA-related, atrial defects-polydactyly-multiple congenital malformation syndrome in an Indian patient.
Am J Med Genet A
; : e63566, 2024 Feb 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-38357848
5.
A novel homozygous synonymous splicing variant in SELENOI gene causes spastic paraplegia 81.
J Gene Med
; 25(7): e3501, 2023 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-36942482
6.
Monoallelic loss-of-function BMP2 variants result in BMP2-related skeletal dysplasia spectrum.
Genet Med
; 25(8): 100863, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37125634
7.
Genome sequencing identifies a large non-coding region deletion of SNX10 causing autosomal recessive osteopetrosis.
J Hum Genet
; 68(4): 287-290, 2023 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36526684
8.
Muscle spasms as presenting feature of Nivelon-Nivelon-Mabile syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(1): 238-248, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36271814
9.
Long-range PCR amplification-based targeted enrichment & next generation sequencing: A cost-effective testing strategy for lysosomal storage disorders.
Indian J Med Res
; 157(6): 577-590, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-37530313
10.
Next Generation Sequencing in a Case of Early Onset Hydrops: Closing the Loop on the Diagnostic Odyssey!
Fetal Pediatr Pathol
; 42(1): 103-109, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-35380090
11.
Microcephalic primordial dwarfism with predominant Meier-Gorlin phenotype, ichthyosis, and multiple joint deformities-Further expansion of DONSON Cell Cycle-opathy phenotypic spectrum.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2139-2146, 2022 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-35298084
12.
Fetal presentation of chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP type, caused by novel biallelic IMPAD1 variants.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1287-1292, 2022 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-34989141
13.
Ectodysplasin pathogenic variants affecting the furin-cleavage site and unusual clinical features define X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in India.
Am J Med Genet A
; 188(3): 788-805, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34863015
14.
Prenatal phenotype of FBXL4-associated encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome-13.
Prenat Diagn
; 42(13): 1682-1685, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36411461
15.
Fetal phenotypes of Mendelian disorders: A descriptive study from India.
Prenat Diagn
; 42(7): 911-926, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35587316
16.
A data set of variants derived from 1455 clinical and research exomes is efficient in variant prioritization for early-onset monogenic disorders in Indians.
Hum Mutat
; 42(4): e15-e61, 2021 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-33502066
17.
Functional characterization of novel variants in SMPD1 in Indian patients with acid sphingomyelinase deficiency.
Hum Mutat
; 42(10): 1336-1350, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34273913
18.
A comprehensive profile of genomic variations in the SARS-CoV-2 isolates from the state of Telangana, India.
J Gen Virol
; 102(3)2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33587028
19.
Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 100(1): 117-127, 2017 Jan 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-28017373
20.
Identification and characterization of 30 novel pathogenic variations in 69 unrelated Indian patients with Mucolipidosis Type II and Type III.
J Hum Genet
; 65(11): 971-984, 2020 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-32651481