Detalles de la búsqueda
1.
Large neutral amino acid levels tune perinatal neuronal excitability and survival.
Cell
; 186(9): 1950-1967.e25, 2023 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36996814
2.
Impaired Amino Acid Transport at the Blood Brain Barrier Is a Cause of Autism Spectrum Disorder.
Cell
; 167(6): 1481-1494.e18, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27912058
3.
Dense 4D nanoscale reconstruction of living brain tissue.
Nat Methods
; 20(8): 1256-1265, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37429995
4.
Modeling human disease in humans: the ciliopathies.
Cell
; 147(1): 70-9, 2011 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21962508
5.
Uncoupling endosomal CLC chloride/proton exchange causes severe neurodegeneration.
EMBO J
; 39(9): e103358, 2020 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32118314
6.
Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis.
Brain
; 145(8): 2687-2703, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675510
7.
Inhibition of ABCB1 and ABCG2 at the Mouse Blood-Brain Barrier with Marketed Drugs To Improve Brain Delivery of the Model ABCB1/ABCG2 Substrate [11C]erlotinib.
Mol Pharm
; 16(3): 1282-1293, 2019 03 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30694684
8.
A homozygous founder mutation in TRAPPC6B associates with a neurodevelopmental disorder characterised by microcephaly, epilepsy and autistic features.
J Med Genet
; 55(1): 48-54, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28626029
9.
Are reprogrammed cells a useful tool for studying dopamine dysfunction in psychotic disorders? A review of the current evidence.
Eur J Neurosci
; 45(1): 45-57, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27690184
10.
Genetic and Pharmacological Reversibility of Phenotypes in Mouse Models of Autism Spectrum Disorder.
Adv Anat Embryol Cell Biol
; 224: 189-211, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28551757
11.
Extracerebral Dysfunction in Animal Models of Autism Spectrum Disorder.
Adv Anat Embryol Cell Biol
; 224: 159-187, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28551756
12.
Mapping the brain's gene-regulatory maze.
Science
; 384(6698): 860-861, 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38781359
13.
Imaging brain tissue architecture across millimeter to nanometer scales.
Nat Biotechnol
; 2023 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37653226
14.
Addressing Global Environmental Challenges to Mental Health Using Population Neuroscience: A Review.
JAMA Psychiatry
; 80(10): 1066-1074, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37610741
15.
CHD8 haploinsufficiency links autism to transient alterations in excitatory and inhibitory trajectories.
Cell Rep
; 39(1): 110615, 2022 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35385734
16.
Role of ClC-5 in renal endocytosis is unique among ClC exchangers and does not require PY-motif-dependent ubiquitylation.
J Biol Chem
; 285(23): 17595-603, 2010 Jun 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20351103
17.
Translating the Role of mTOR- and RAS-Associated Signalopathies in Autism Spectrum Disorder: Models, Mechanisms and Treatment.
Genes (Basel)
; 12(11)2021 10 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34828352
18.
Complete inhibition of ABCB1 and ABCG2 at the blood-brain barrier by co-infusion of erlotinib and tariquidar to improve brain delivery of the model ABCB1/ABCG2 substrate [11C]erlotinib.
J Cereb Blood Flow Metab
; 41(7): 1634-1646, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33081568
19.
Cul3 regulates cytoskeleton protein homeostasis and cell migration during a critical window of brain development.
Nat Commun
; 12(1): 3058, 2021 05 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34031387
20.
Molecular mechanisms for targeted ASD treatments.
Curr Opin Genet Dev
; 65: 126-137, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32659636