Detalles de la búsqueda
1.
Homozygous DBF4 mutation as a cause of severe congenital neutropenia.
J Allergy Clin Immunol
; 152(1): 266-277, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36841265
2.
Defective DNA Polymerase α-Primase Leads to X-Linked Intellectual Disability Associated with Severe Growth Retardation, Microcephaly, and Hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 104(5): 957-967, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31006512
3.
Somatic PDGFRB Activating Variants in Fusiform Cerebral Aneurysms.
Am J Hum Genet
; 104(5): 968-976, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31031011
4.
DTYMK is essential for genome integrity and neuronal survival.
Acta Neuropathol
; 143(2): 245-262, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34918187
5.
Oral-facial-digital syndrome type I cells exhibit impaired DNA repair; unanticipated consequences of defective OFD1 outside of the cilia network.
Hum Mol Genet
; 26(1): 19-32, 2017 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27798113
6.
SHORT syndrome due to a novel de novo mutation in PRKCE (Protein Kinase CÉ) impairing TORC2-dependent AKT activation.
Hum Mol Genet
; 26(19): 3713-3721, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28934384
7.
Mosaic Activating Mutations in FGFR1 Cause Encephalocraniocutaneous Lipomatosis.
Am J Hum Genet
; 98(3): 579-587, 2016 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26942290
8.
ATR promotes cilia signalling: links to developmental impacts.
Hum Mol Genet
; 25(8): 1574-87, 2016 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26908596
9.
The pathological consequences of impaired genome integrity in humans; disorders of the DNA replication machinery.
J Pathol
; 241(2): 192-207, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27757957
10.
Mutations of AKT3 are associated with a wide spectrum of developmental disorders including extreme megalencephaly.
Brain
; 140(10): 2610-2622, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28969385
11.
Identification and Characterization of a Novel Constitutional PIK3CA Mutation in a Child Lacking the Typical Segmental Overgrowth of "PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum".
Hum Mutat
; 37(3): 242-5, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26593112
12.
Mutations in PIK3R1 cause SHORT syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(1): 158-66, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810382
13.
Deficiency in origin licensing proteins impairs cilia formation: implications for the aetiology of Meier-Gorlin syndrome.
PLoS Genet
; 9(3): e1003360, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23516378
14.
Germline mutation in ATR in autosomal- dominant oropharyngeal cancer syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(3): 511-7, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22341969
15.
Identification of the first ATRIP-deficient patient and novel mutations in ATR define a clinical spectrum for ATR-ATRIP Seckel Syndrome.
PLoS Genet
; 8(11): e1002945, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23144622
16.
Variant ATRX syndrome with dysfunction of ATRX and MAGT1 genes.
Hum Mutat
; 35(1): 58-62, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24130152
17.
Congenital microcephaly.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(2): 124-39, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24816482
18.
Characterizing the functional consequences of haploinsufficiency of NELF-A (WHSC2) and SLBP identifies novel cellular phenotypes in Wolf-Hirschhorn syndrome.
Hum Mol Genet
; 21(10): 2181-93, 2012 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22328085
19.
Mutations in CENPE define a novel kinetochore-centromeric mechanism for microcephalic primordial dwarfism.
Hum Genet
; 133(8): 1023-39, 2014 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-24748105
20.
Increased RPA1 gene dosage affects genomic stability potentially contributing to 17p13.3 duplication syndrome.
PLoS Genet
; 7(8): e1002247, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21901111