RESUMEN
Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is one of the most common genetic diseases and is caused by mutations in the SERPINA1 gene. The homozygous Pi*Z variant is responsible for the majority of the classic severe form of alpha-1 antitrypsin deficiency, which is characterized by markedly decreased levels of serum alpha-1 antitrypsin (AAT) with a strong predisposition to lung and liver disease. The diagnosis and early treatment of AATD-associated liver disease are challenges in clinical practice. In this review, the authors aim to summarize the current evidence of the non-invasive methods in the assessment of liver fibrosis, as well as to elucidate the main therapeutic strategies under investigation that may emerge in the near future.
A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma das doenças genéticas mais comuns e é causada por mutações no gene SERPINA1. A mutação Pi*Z em homozigotia é responsável pela maioria dos casos de apresentação clássica da deficiência de alfa-1-antripsina, que se caracteriza por uma diminuição significativa dos níveis séricos desta proteína com forte predisposição ao desenvolvimento de doença pulmonar e hepática. O diagnóstico precoce e tratamento da doença hepática representam importantes desafios na prática clínica. Nesta revisão, os autores têm como objetivo resumir a evidência atual dos métodos não invasivos na avaliação da fibrose hepática, bem como, elucidar as principais estratégias terapêuticas atualmente sob investigação e que poderão emergir num futuro próximo.