Detalles de la búsqueda
1.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446582
2.
First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center.
Neurogenetics
; 22(4): 343-346, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34296368
3.
Early-onset nucleotide excision repair disorders with neurological impairment: Clues for early diagnosis and prognostic counseling.
Clin Genet
; 98(3): 251-260, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32557569
4.
In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(5): 950-7, 2012 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23103230
5.
Novel mutations associated with nephrogenic diabetes insipidus. A clinical-genetic study.
Eur J Pediatr
; 174(10): 1373-85, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25902753
6.
The p.R56* mutation in PTHLH causes variable brachydactyly type E.
Am J Med Genet A
; 173(3): 816-819, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211986
7.
Coexistence of dyschondrosteosis associated to SHOX deficiency, pseudohypoparathyroidism 1B, and chronic autoimmune thyroiditis: a case report.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(4): 531-534, 2021 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33818044
8.
Panel Discussion: Some Aspects of the Management of Patients with X-Linked Hypophosphataemic Rickets.
Adv Ther
; 37(Suppl 2): 121-126, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32236878
9.
Correction to: Panel Discussion: Some Aspects of the Management of Patients with X-Linked Hypophosphataemic Rickets.
Adv Ther
; 37(7): 3432, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32447651
10.
Correction to: Panel Discussion: Some Aspects of the Management of Patients with X-Linked Hypophosphataemic Rickets.
Adv Ther
; 37(8): 3642, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32557269
11.
Clinical and Molecular Description of 16 Families With Heterozygous IHH Variants.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(8)2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32311039
12.
Chromosome 1p31.1p31.3 Deletion in a Patient with Craniosynostosis, Central Nervous System and Renal Malformation: Case Report and Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 8(1): 30-35, 2017 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28232780
13.
New dental findings in the median cleft facial syndrome.
J Am Dent Assoc
; 136(5): 631-4, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15966650
14.
[Phenotypic variability of the 1q21.1 microdeletion syndrome in members of the same family: relevance of detection of neuropsychiatric disorders for diagnosis of genetic syndromes]. / Variabilidad del fenotipo del sindrome de microdelecion 1q21.1 dentro de una misma familia: importancia de la deteccion de trastornos neuropsiquiatricos para el diagnostico de sindromes geneticos.
Rev Neurol
; 61(12): 550-6, 2015 Dec 16.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26662873
15.
Tumor-induced rickets in a child with a central giant cell granuloma: a case report.
Pediatrics
; 135(6): e1518-23, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26009620
16.
Expanding the mutation spectrum in 182 Spanish probands with craniosynostosis: identification and characterization of novel TCF12 variants.
Eur J Hum Genet
; 23(7): 907-14, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25271085
17.
[Ambiguous genitalia in newborn: Mixed gonadal dysgenesis?] / Neonato con genitales ambiguos: ¿disgenesia gonadal mixta?
An Pediatr (Engl Ed)
; 91(3): 207-208, 2019 Sep.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-29866500
18.
[Hypoglycaemia: An unusual initial presentation of a liver tumour]. / Hipoglucemia como comienzo inusual de un tumor hepático.
An Pediatr (Engl Ed)
; 91(1): 64-65, 2019 Jul.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-31280818
19.
Individualised vs fixed dose of oral 17ß-oestradiol for induction of puberty in girls with Turner syndrome: an open-randomised parallel trial.
Eur J Endocrinol
; 167(4): 523-9, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22807477
20.
Alterations in RAS-MAPK genes in 200 Spanish patients with Noonan and other neuro-cardio-facio-cutaneous syndromes. Genotype and cardiopathy.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 65(5): 447-55, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22465605