Detalles de la búsqueda
1.
SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3325-3340, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35604360
2.
Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities.
Am J Hum Genet
; 108(5): 951-961, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33894126
3.
Novel missense mutations in PTCHD1 alter its plasma membrane subcellular localization and cause intellectual disability and autism spectrum disorder.
Hum Mutat
; 42(7): 848-861, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33856728
4.
Haploinsufficiency of the HIRA gene located in the 22q11 deletion syndrome region is associated with abnormal neurodevelopment and impaired dendritic outgrowth.
Hum Genet
; 140(6): 885-896, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417013
5.
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe serine biosynthesis disorders.
Hum Mutat
; 41(9): 1615-1628, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32579715
6.
Mutation update for the GPC3 gene involved in Simpson-Golabi-Behmel syndrome and review of the literature.
Hum Mutat
; 39(6): 790-805, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29637653
7.
Interest of chromosomal microarray analysis in the prenatal diagnosis of fetal intrauterine growth restriction.
Prenat Diagn
; 38(13): 1111-1119, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30328630
8.
Otopalatodigital spectrum disorders: refinement of the phenotypic and mutational spectrum.
J Hum Genet
; 61(8): 693-9, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27193221
9.
A novel mutation in the transmembrane 6 domain of GABBR2 leads to a Rett-like phenotype.
Ann Neurol
; 83(2): 437-439, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29369404
10.
New candidate loci identified by array-CGH in a cohort of 100 children presenting with syndromic obesity.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1965-75, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24782328
11.
Mutation update for the GPC3 gene involved in Simpson-Golabi-Behmel syndrome and review of the literature.
Hum Mutat
; 39(12): 2110-2112, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30447178
12.
Expanding the clinical phenotype at the 3q13.31 locus with a new case of microdeletion and first characterization of the reciprocal duplication.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 90-7, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23920044
13.
Fryns type mesomelic dysplasia of the upper limbs caused by inverted duplications of the HOXD gene cluster.
Eur J Hum Genet
; 28(3): 324-332, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31591517
14.
CUGC for Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS).
Eur J Hum Genet
; 27(4): 663-668, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30683921
15.
Identification of rare copy number variations reveals PJA2, APCS, SYNPO, and TAC1 as novel candidate genes in Autism Spectrum Disorders.
Mol Genet Genomic Med
; 7(8): e786, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31254375
16.
Erratum: Author Correction: A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome.
NPJ Genom Med
; 4: 16, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31285849
17.
Post hoc analysis of plasma amino acid profiles: towards a specific pattern in autism spectrum disorder and intellectual disability.
Ann Clin Biochem
; 55(5): 543-552, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29388433
18.
19p13 microduplications encompassing NFIX are responsible for intellectual disability, short stature and small head circumference.
Eur J Hum Genet
; 26(1): 85-93, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29184170
19.
Early fetal presentation of Koolen-de Vries: Case report with literature review.
Eur J Med Genet
; 60(11): 605-609, 2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28811189
20.
A framework to identify contributing genes in patients with Phelan-McDermid syndrome.
NPJ Genom Med
; 2: 32, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29263841