Detalhe da pesquisa
1.
Exome sequencing in the pediatric neuromuscular clinic leads to more frequent diagnosis of both neuromuscular and neurodevelopmental conditions.
Muscle Nerve
; 68(6): 833-840, 2023 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37789688
2.
Impact of variant reclassification in the clinical setting of cardiovascular genetics.
J Genet Couns
; 30(2): 503-512, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33029862
3.
Assessing the Clinical Utility of SNP Microarray for Prader-Willi Syndrome due to Uniparental Disomy.
Cytogenet Genome Res
; 152(2): 105-109, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28746920
4.
Partial tetrasomy 11q resulting from an intrachromosomal triplication of a 22 Mb region of chromosome 11.
Am J Med Genet A
; 173(4): 1056-1060, 2017 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28328127
5.
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.
Am J Hum Genet
; 92(2): 210-20, 2013 Feb 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23332918
6.
A Decade's Experience in Pediatric Chromosomal Microarray Reveals Distinct Characteristics Across Ordering Specialties.
J Mol Diagn
; 24(9): 1031-1040, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35718094
7.
5' ALK Amplification in Neuroblastoma: A Case Report.
Case Rep Oncol
; 14(1): 585-591, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33976638
8.
Incoherent Optical Tweezers on Black Titanium.
ACS Appl Mater Interfaces
; 13(23): 27586-27593, 2021 Jun 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34085525
9.
Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1608-16, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20578137
10.
Atomic-level separation of thiolate-protected metal clusters.
Nanoscale
; 12(15): 8017-8039, 2020 Apr 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32207494
11.
Disease-associated mosaic variation in clinical exome sequencing: a two-year pediatric tertiary care experience.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32371413
12.
Atomic and Isomeric Separation of Thiolate-Protected Alloy Clusters.
J Phys Chem Lett
; 9(17): 4930-4934, 2018 Sep 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30066568
13.
Transferring Exome Sequencing Data from Clinical Laboratories to Healthcare Providers: Lessons Learned at a Pediatric Hospital.
Front Genet
; 9: 54, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29515625
14.
Pericentromeric regions of homozygosity on the X chromosome: Another likely benign population variant.
Eur J Med Genet
; 61(7): 416-420, 2018 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29572065
15.
A case of constitutional trisomy 3 mosaicism in a teenage patient with mild phenotype.
Eur J Med Genet
; 59(11): 569-572, 2016 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27717910
16.
Characteristics of patients with primary open angle glaucoma and normal tension glaucoma at a university hospital: a cross-sectional retrospective study.
BMC Res Notes
; 8: 360, 2015 Aug 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26286038
17.
Gradual reduction in rRNA transcription triggers p53 acetylation and apoptosis via MYBBP1A.
Sci Rep
; 5: 10854, 2015 Jun 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26044764
18.
Variability in pathogenicity prediction programs: impact on clinical diagnostics.
Mol Genet Genomic Med
; 3(2): 99-110, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25802880
19.
A slowly progressive form of limb-girdle muscular dystrophy type 2C associated with founder mutation in the SGCG gene in Puerto Rican Hispanics.
Mol Genet Genomic Med
; 3(2): 92-8, 2015 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25802879
20.
Atypical breakpoint in a t(6;17) translocation case of acampomelic campomelic dysplasia.
Eur J Med Genet
; 57(7): 315-8, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24821304