Detalhe da pesquisa
1.
PR-DUB preserves Polycomb repression by preventing excessive accumulation of H2Aub1, an antagonist of chromatin compaction.
Genes Dev
; 36(19-20): 1046-1061, 2022 10 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36357125
2.
The Alazami Syndrome-Associated Protein LARP7 Guides U6 Small Nuclear RNA Modification and Contributes to Splicing Robustness.
Mol Cell
; 77(5): 1014-1031.e13, 2020 03 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32017898
3.
Biallelic variants in CRIPT cause a Rothmund-Thomson-like syndrome with increased cellular senescence.
Genet Med
; 25(7): 100836, 2023 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37013901
4.
Transcriptional repression by PRC1 in the absence of H2A monoubiquitylation.
Genes Dev
; 29(14): 1487-92, 2015 Jul 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26178786
5.
Disease and mutation: correlations coming to fruition.
Blood
; 135(18): 1514-1515, 2020 04 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32353126
6.
A novel classification of hematologic conditions in patients with Fanconi anemia.
Haematologica
; 106(11): 3000-3003, 2021 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34196171
7.
Biallelic mutations in PALB2 cause Fanconi anemia subtype FA-N and predispose to childhood cancer.
Nat Genet
; 39(2): 162-4, 2007 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17200671
8.
The BRCA1-interacting helicase BRIP1 is deficient in Fanconi anemia.
Nat Genet
; 37(9): 931-3, 2005 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16116424
9.
Germline biallelic BRCA2 pathogenic variants and medulloblastoma: an international cohort study.
J Hematol Oncol
; 17(1): 26, 2024 Apr 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38685107
10.
ATM protein-dependent phosphorylation of Rad50 protein regulates DNA repair and cell cycle control.
J Biol Chem
; 286(36): 31542-56, 2011 Sep 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21757780
11.
Human RAD50 deficiency in a Nijmegen breakage syndrome-like disorder.
Am J Hum Genet
; 84(5): 605-16, 2009 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19409520
12.
Cancer in Children With Fanconi Anemia and Ataxia-Telangiectasia-A Nationwide Register-Based Cohort Study in Germany.
J Clin Oncol
; 40(1): 32-39, 2022 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34597127
13.
Inhibition of USP28 overcomes Cisplatin-resistance of squamous tumors by suppression of the Fanconi anemia pathway.
Cell Death Differ
; 29(3): 568-584, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34611298
14.
A comprehensive strategy for the subtyping of patients with Fanconi anaemia: conclusions from the Spanish Fanconi Anemia Research Network.
J Med Genet
; 44(4): 241-9, 2007 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17105750
15.
Lack of sensitivity of primary Fanconi's anemia fibroblasts to UV and ionizing radiation.
Radiat Res
; 161(3): 318-25, 2004 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14982482
16.
BRCA1 is a histone-H2A-specific ubiquitin ligase.
Cell Rep
; 8(4): 999-1005, 2014 Aug 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25131202
17.
Histone H2A monoubiquitination promotes histone H3 methylation in Polycomb repression.
Nat Struct Mol Biol
; 21(6): 569-71, 2014 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24837194
18.
Histone H2AX and Fanconi anemia FANCD2 function in the same pathway to maintain chromosome stability.
EMBO J
; 26(5): 1340-51, 2007 Mar 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17304220
19.
FAAP100 is essential for activation of the Fanconi anemia-associated DNA damage response pathway.
EMBO J
; 26(8): 2104-14, 2007 Apr 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17396147
20.
Hypomorphic mutations in the gene encoding a key Fanconi anemia protein, FANCD2, sustain a significant group of FA-D2 patients with severe phenotype.
Am J Hum Genet
; 80(5): 895-910, 2007 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17436244