1.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(6): 534-536, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-28209651
Assuntos
Autoanticorpos/imunologia , Encefalite/imunologia , Lobo Frontal/diagnóstico por imagem , Glicoproteína Mielina-Oligodendrócito/imunologia , Paraparesia/imunologia , Biópsia , Encéfalo/diagnóstico por imagem , Encéfalo/patologia , Encefalite/diagnóstico por imagem , Encefalite/tratamento farmacológico , Encefalite/patologia , Lobo Frontal/patologia , Glucocorticoides/uso terapêutico , Humanos , Imageamento por Ressonância Magnética , Masculino , Metilprednisolona/uso terapêutico , Pessoa de Meia-Idade , Paraparesia/diagnóstico por imagem , Paraparesia/tratamento farmacológico , Paraparesia/patologia , Prednisolona/uso terapêutico
2.
Mov Disord
; 19(5): 590-3, 2004 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE
| ID: mdl-15133828
RESUMO
We describe a 54-year-old man with dominant adult-onset dopa-responsive dystonia (DRD) with parkinsonism caused by an Arg184His mutation in guanosine 5'-triphosphate cyclohydrolase I (GCH-I). This is the first mutation in the GCH-I gene that has been proven to be responsible for both recessive and dominant phenotypes.