Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotypic spectrum of ARCN1-related syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1227-1237, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300924
2.
Increased Clinical Sensitivity and Specificity of Plasma Protein N-Glycan Profiling for Diagnosing Congenital Disorders of Glycosylation by Use of Flow Injection-Electrospray Ionization-Quadrupole Time-of-Flight Mass Spectrometry.
Clin Chem
; 65(5): 653-663, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30770376
3.
Hyperinsulinemic hypoglycemia in seven patients with de novo NSD1 mutations.
Am J Med Genet A
; 179(4): 542-551, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719864
4.
Oral D-galactose supplementation in PGM1-CDG.
Genet Med
; 19(11): 1226-1235, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617415
5.
Compound heterozygous mutations in COL1A1 associated with an atypical form of type I osteogenesis imperfecta.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1907-1912, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28436160
6.
Development of a Beta Cell-Specific Expression Control Element for Recombinant Adeno-Associated Virus.
Hum Gene Ther
; 33(15-16): 789-800, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35297680
7.
Case Report: Two Distinct Focal Congenital Hyperinsulinism Lesions Resulting From Separate Genetic Events.
Front Pediatr
; 9: 699129, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34336745
8.
A Novel Homozygous Missense Mutation in the YARS Gene: Expanding the Phenotype of YARS Multisystem Disease.
J Endocr Soc
; 5(2): bvaa196, 2021 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33490854
9.
GABA and Artesunate Do Not Induce Pancreatic α-to-ß Cell Transdifferentiation In Vivo.
Cell Metab
; 28(5): 787-792.e3, 2018 11 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057067
10.
Molecular regulation of pancreatic beta-cell mass development, maintenance, and expansion.
J Mol Endocrinol
; 38(1-2): 193-206, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17293440
11.
The FoxM1 transcription factor is required to maintain pancreatic beta-cell mass.
Mol Endocrinol
; 20(8): 1853-66, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16556734
12.
High-fidelity Glucagon-CreER mouse line generated by CRISPR-Cas9 assisted gene targeting.
Mol Metab
; 6(3): 236-244, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28271030
13.
Virgin Beta Cells Persist throughout Life at a Neogenic Niche within Pancreatic Islets.
Cell Metab
; 25(4): 911-926.e6, 2017 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28380380
14.
Functional and Metabolomic Consequences of KATP Channel Inactivation in Human Islets.
Diabetes
; 66(7): 1901-1913, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28442472
15.
Integration of ATAC-seq and RNA-seq identifies human alpha cell and beta cell signature genes.
Mol Metab
; 5(3): 233-244, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26977395
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