Detalles de la búsqueda
1.
Digital Gait Outcomes for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): Discriminative, Convergent, and Ecological Validity in a Multicenter Study (PROSPAX).
Mov Disord
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847438
2.
MRI-ARSACS: An Imaging Index for Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) Identification Based on the Multicenter PROSPAX Study.
Mov Disord
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847051
3.
Successful infliximab treatment in siblings with Netherton syndrome: Unveiling a novel SPINK5 gene variant and literature review.
Australas J Dermatol
; 65(3): e45-e49, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38419182
4.
Phenotypical spectrum of SACS variants: Neuromuscular perspective of a complex neurodegenerative disorder.
Acta Neurol Scand
; 145(5): 619-626, 2022 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35130357
5.
Comprehensive Research on Past and Future Therapeutic Strategies Devoted to Treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Int J Mol Sci
; 23(5)2022 Feb 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35269543
6.
Varied phenotypic spectrum presenting of paroxysmal exercise-induced dyskinesia: a Turkish family with SLC2A1 mutation.
Neurol Sci
; 42(11): 4751-4754, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34279792
7.
A new splice-site mutation in SLC12A6 causing Andermann syndrome with motor neuronopathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(10): 1123-1125, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269506
8.
Case report: Revealing the rare-a Brody Disease patient from Turkey expanding the phenotype.
Front Genet
; 14: 1289312, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38125752
9.
Evaluation of the Hematological and Serum Biochemistry Parameters in the Pre-Symptomatic and Symptomatic Stages of ALS Disease to Support Early Diagnosis and Prognosis.
Cells
; 11(22)2022 11 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36428998
10.
Impact of the Amyotrophic Lateral Sclerosis Disease on the Biomechanical Properties and Oxidative Stress Metabolism of the Lung Tissue Correlated With the Human Mutant SOD1G93A Protein Accumulation.
Front Bioeng Biotechnol
; 10: 810243, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35284425
11.
Alfa-class prefoldin protein UXT is a novel interacting partner of Amyotrophic Lateral Sclerosis 2 (Als2) protein.
Biochem Biophys Res Commun
; 413(3): 471-5, 2011 Sep 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21907703
12.
A rare case of juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
Turk J Pediatr
; 63(3): 495-499, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34254495
13.
LIPAD (LRRK2/Luebeck International Parkinson's Disease) Study Protocol: Deep Phenotyping of an International Genetic Cohort.
Front Neurol
; 12: 710572, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34475849
14.
Ocular findings of oculomotor apraxia/ataxia type 1.
Can J Ophthalmol
; 58(1): e44-e46, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35809623
15.
Assessment of the corticospinal fiber integrity in mirror movement disorder.
J Clin Neurosci
; 54: 69-76, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29907388
16.
Efficient Prevention of Neurodegenerative Diseases by Depletion of Starvation Response Factor Ataxin-2.
Trends Neurosci
; 40(8): 507-516, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28684172
17.
Blood RNA biomarkers in prodromal PARK4 and rapid eye movement sleep behavior disorder show role of complexin 1 loss for risk of Parkinson's disease.
Dis Model Mech
; 10(5): 619-631, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28108469
18.
Two cases of early-onset autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay diagnosed in adulthood.
Clin Neurol Neurosurg
; 201: 106423, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33348119
19.
Turkish families with juvenile motor neuron disease broaden the phenotypic spectrum of SPG11.
Neurol Genet
; 1(3): e25, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27066562
20.
Temporal expression analysis of angiogenesis-related genes in brain development.
Vasc Cell
; 4(1): 16, 2012 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23020941