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1.
Reccurrent F8 Intronic Deletion Found in Mild Hemophilia A Causes Alu Exonization.
Am J Hum Genet
; 102(2): 199-206, 2018 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29357978
2.
Splicing analysis of 26 F8 nucleotide variations using a minigene assay.
Haemophilia
; 25(2): 306-315, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30690819
3.
Global molecular analysis and APOE mutations in a cohort of autosomal dominant hypercholesterolemia patients in France.
J Lipid Res
; 57(3): 482-91, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26802169
4.
New Family With Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia Linked to the Triadin Gene.
J Cardiovasc Electrophysiol
; 26(10): 1146-50, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26200674
5.
Complete loss of expression of the ANT1 gene causing cardiomyopathy and myopathy.
J Med Genet
; 49(2): 146-50, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22187496
6.
Molecular and functional analysis of two new MTTP gene mutations in an atypical case of abetalipoproteinemia.
J Lipid Res
; 53(3): 548-555, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22236406
7.
U1 snRNA mis-binding: a new cause of CMT1B.
Neurogenetics
; 11(1): 13-9, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19475438
8.
Normal serum ApoB48 and red cells vitamin E concentrations after supplementation in a novel compound heterozygous case of abetalipoproteinemia.
Atherosclerosis
; 284: 75-82, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30875496
9.
Kinetic properties of mutant deoxyguanosine kinase in a case of reversible hepatic mtDNA depletion.
Biochem J
; 402(2): 377-85, 2007 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17073823
10.
Elucidation of penetrance variability of a ZIC3 mutation in a family with complex heart defects and functional analysis of ZIC3 mutations in the first zinc finger domain.
Hum Mutat
; 28(6): 563-70, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17295247
11.
Functional characterization of putative novel splicing mutations in the cardiomyopathy-causing genes.
DNA Cell Biol
; 34(7): 489-96, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25849606
12.
CFTR genotypes in patients with normal or borderline sweat chloride levels.
Hum Mutat
; 22(4): 340, 2003 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12955726
13.
SURF1 deficiency causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurology
; 81(17): 1523-30, 2013 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24027061
14.
POLG exon 22 skipping induced by different mechanisms in two unrelated cases of Alpers syndrome.
Mitochondrion
; 11(1): 223-7, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20691285
15.
Genetics of congenital heart defects.
Rev Port Cardiol
; 23(1): 137-42, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15058152
16.
Maternal isodisomy of the telomeric end of chromosome 2 is responsible for a case of primary hyperoxaluria type 1.
Am J Med Genet A
; 132A(1): 80-3, 2005 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-15580638
17.
Progressive reversion of clinical and molecular phenotype in a child with liver mitochondrial DNA depletion.
J Hepatol
; 36(5): 698-703, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11983456
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