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1.
Hypomyelination and Congenital Cataract: Clinical, Imaging, and Genetic Findings in Three Tunisian Families and Literature Review.
Neuropediatrics
; 52(4): 302-309, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34192786
2.
Family specific genetic predisposition to breast cancer: results from Tunisian whole exome sequenced breast cancer cases.
J Transl Med
; 16(1): 158, 2018 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29879995
3.
Mitochondrial DNA structure of an isolated Tunisian Berber population and its relationship with Mediterranean populations.
Ann Hum Biol
; 45(1): 86-97, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29382283
4.
Gender-specific associations of genetic variants with metabolic syndrome components in the Tunisian population.
Endocr Res
; 41(4): 300-309, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26905813
5.
Current phenotypic and genetic spectrum of syndromic deafness in Tunisia: paving the way for precision auditory health.
Front Genet
; 15: 1384094, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38711914
6.
First genetic characterization of Xeroderma pigmentosum in Libya: High frequency of XP-C founder mutation.
Mol Genet Genomic Med
; 11(6): e2158, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36812379
7.
Granular type I corneal dystrophy in a large consanguineous Tunisian family with homozygous p.R124S mutation in the TGFBI gene.
Ophthalmic Genet
; 40(4): 329-337, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31322463
8.
Genetic characterization of suspected MODY patients in Tunisia by targeted next-generation sequencing.
Acta Diabetol
; 56(5): 515-523, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30656436
9.
H syndrome: Clinical, histological and genetic investigation in Tunisian patients.
J Dermatol
; 45(8): 978-985, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29808591
10.
Whole Exome Sequencing allows the identification of two novel groups of Xeroderma pigmentosum in Tunisia, XP-D and XP-E: Impact on molecular diagnosis.
J Dermatol Sci
; 89(2): 172-180, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29169765
11.
Association of apolipoprotein A5 gene variants with metabolic syndrome in Tunisian population.
Ann Endocrinol (Paris)
; 78(3): 146-155, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28624160
12.
Association of rs9939609 Polymorphism with Metabolic Parameters and FTO Risk Haplotype Among Tunisian Metabolic Syndrome.
Metab Syndr Relat Disord
; 14(2): 121-8, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26741700
13.
Association of genetic variants in the FTO gene with metabolic syndrome: A case-control study in the Tunisian population.
J Diabetes Complications
; 30(2): 206-11, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26700404
14.
A founder large deletion mutation in Xeroderma pigmentosum-Variant form in Tunisia: implication for molecular diagnosis and therapy.
Biomed Res Int
; 2014: 256245, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24877075
15.
Whole exome sequencing identifies new causative mutations in Tunisian families with non-syndromic deafness.
PLoS One
; 9(6): e99797, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24926664
16.
Identification of a Novel Mutation of LAMB3 Gene in a Lybian Patient with Hereditary Epidermolysis Bullosa by Whole Exome Sequencing.
Ann Dermatol
; 29(2): 243-246, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28392661
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